法洛四聯(lián)癥的癥狀表現(xiàn)主要是自幼出現(xiàn)的進(jìn)行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累后常取蹲踞位休息。嚴(yán)重缺氧時(shí)可引起暈厥，長期右心壓力增高及缺氧可發(fā)生心功能不全。根據(jù)臨床表現(xiàn)、X 線及心電圖檢查可提示本癥，超聲心動(dòng)圖檢查基本上可確定診斷。鑒別診斷應(yīng)考慮大動(dòng)脈錯(cuò)位合并肺動(dòng)脈瓣狹窄、右室雙出口及Eisenmenger綜合征相鑒別。

以下檢查方法有助于本病的診斷：

（1）胸部X線檢查：典型四聯(lián)癥病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少，肺動(dòng)脈總干較小者，心臟左緣平坦或凹陷，如第3心室較大則心臟左緣肺動(dòng)脈段突出，由于右心室肥厚致心尖向上翹起，在后前位X線照片上心影呈靴形，約1/4病例主動(dòng)脈弓位于右側(cè)。

（2）心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏，右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)R波顯著增高，T波倒置，一部分病人第I和第Ⅱ?qū)?lián)顯示右心房肥大的高尖的P波，左前胸導(dǎo)聯(lián)不顯示Q波，R波電壓低。

（3）右心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查顯示右心室壓力增高，可到達(dá)左心室壓力水平，心導(dǎo)管可從右心室直接進(jìn)入主動(dòng)脈說明存在心室間隔缺損和主動(dòng)脈騎跨，由于右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄顯示右心室與肺動(dòng)脈之間呈現(xiàn)收縮壓力階差，分析壓力曲線形態(tài)可判明狹窄的部位，類型和有無第3心室，動(dòng)脈血氧飽和度降低一般在89%以下，運(yùn)動(dòng)后進(jìn)一步降低，經(jīng)右心導(dǎo)管于右心室和肺動(dòng)脈內(nèi)分別注射指示劑，在周圍動(dòng)脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現(xiàn)，且曲線降支呈現(xiàn)雙峰的右至左分流曲線，于肺動(dòng)脈注入指示劑則記錄到正常曲線。

（4）超聲心動(dòng)圖檢查：切面超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)四聯(lián)癥的診斷很有價(jià)值，可直接顯示右心室壁明顯增厚右心室流出道呈現(xiàn)管狀狹窄或形成第3心室肺動(dòng)脈口狹窄肺動(dòng)脈口徑比主動(dòng)脈細(xì)小心室間隔回聲中斷和主動(dòng)脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。

（5）選擇性右心室造影檢查：法樂四聯(lián)癥病例決定手術(shù)治療之前必需作選擇性右心室造影術(shù)，于右心室腔內(nèi)放入心導(dǎo)管注射造影劑，連續(xù)X線拍片檢查可顯示肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈同時(shí)顯影和主動(dòng)脈騎跨程度，與此同時(shí)造影劑從右心室經(jīng)心室間隔缺損進(jìn)入左心室，造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄的部位和程度，了解肺動(dòng)脈發(fā)育情況和測量肺動(dòng)脈總干和升主動(dòng)脈的直徑，計(jì)算兩者的比值。

（6）逆行主動(dòng)脈造影檢查：可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)發(fā)育情況和主動(dòng)脈瓣啟閉功能，McGoon測量左，右肺動(dòng)脈和膈肌平面降主動(dòng)脈直徑，如左，右肺動(dòng)脈直徑之和與降主動(dòng)脈直徑之比大于2.0，則說明肺動(dòng)脈血流無梗阻。

（7）血液檢查：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積均明顯升高，重度紫紺病例紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可達(dá)1000萬，血紅蛋白258%，紅細(xì)胞壓積一般為50～70%，但亦可高達(dá)90%。