遺傳代謝病 MET 是一類由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體代謝途徑異常的疾病，涉及蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪、維生素、礦物質(zhì)等物質(zhì)的代謝紊亂。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，可對患者的生長發(fā)育、神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

1. 發(fā)病機(jī)制：遺傳代謝病 MET 通常是由于遺傳因素導(dǎo)致參與代謝過程的酶、轉(zhuǎn)運蛋白或受體等出現(xiàn)缺陷或功能異常。例如，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。

2. 分類：根據(jù)代謝物質(zhì)的不同，可分為氨基酸代謝?。ㄈ鐥魈悄虬Y）、碳水化合物代謝?。ㄈ绨肴樘茄Y）、脂肪酸氧化障礙（如肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥）、金屬代謝?。ㄈ绺味?fàn)詈俗冃裕┑取?/p>

3. 臨床表現(xiàn)：癥狀因疾病類型和嚴(yán)重程度而異。常見的表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容、反復(fù)嘔吐、抽搐、肝脾腫大等。

4. 診斷方法：主要依靠實驗室檢查，如血液生化檢測、尿液分析、基因檢測等。

5. 治療原則：治療方法包括飲食治療（限制特定代謝物的攝入）、藥物治療（補(bǔ)充缺乏的物質(zhì)或促進(jìn)代謝產(chǎn)物排出）、酶替代治療等。

總之，遺傳代謝病 MET 是一組復(fù)雜且嚴(yán)重的疾病，早期診斷和及時治療對于改善患者預(yù)后至關(guān)重要?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)的診斷和治療。