唐氏篩查是一種重要的產(chǎn)前檢查方法，主要用于評(píng)估胎兒是否存在染色體異常，包括唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等，同時(shí)也能在一定程度上反映胎兒神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，如無(wú)腦兒、脊柱裂等。

1. 染色體異常：唐氏綜合征又稱(chēng) 21-三體綜合征，是由于胎兒細(xì)胞內(nèi)多了一條 21 號(hào)染色體導(dǎo)致。患兒通常有智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。愛(ài)德華氏綜合征即 18-三體綜合征，患兒多存在嚴(yán)重的多發(fā)畸形和智力障礙。帕陶氏綜合征即 13-三體綜合征，也伴有多種嚴(yán)重的先天畸形和智力問(wèn)題。

2. 神經(jīng)管缺陷：無(wú)腦兒是嚴(yán)重的神經(jīng)管畸形，胎兒顱骨和大腦缺失。脊柱裂則是脊柱未能完全閉合，可能導(dǎo)致下肢癱瘓、大小便失禁等。

3. 檢查意義：通過(guò)唐氏篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒的這些異常情況，為孕婦和家庭提供決策依據(jù)，如是否繼續(xù)妊娠等。

4. 檢查時(shí)機(jī)：一般建議在孕 15 - 20 周進(jìn)行唐氏篩查。

5. 檢查方法：通常抽取孕婦的外周血，檢測(cè)血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，通過(guò)計(jì)算評(píng)估胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查對(duì)于保障胎兒健康和孕婦的優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。如果篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦不必過(guò)于驚慌，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查，以明確診斷。同時(shí)，孕婦在孕期要保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。