無創(chuàng)檢查能早期發(fā)現(xiàn)的罕見胎兒疾病包括18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征、努南綜合征、天使綜合征等。

1. 18-三體綜合征：也稱為愛德華茲綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。正常人體細(xì)胞有23對(duì)染色體，而18-三體綜合征胎兒的第18號(hào)染色體多了一條。這會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的生長發(fā)育，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長遲緩、多發(fā)畸形等情況，如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等。無創(chuàng)檢查通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，能發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目異常，從而早期篩查出18-三體綜合征。

2. 13-三體綜合征：又稱帕陶綜合征，同樣是染色體數(shù)目異常疾病，胎兒的第13號(hào)染色體多了一條?；加性摷膊〉奶簳?huì)有嚴(yán)重的腦部、心臟和面部等器官發(fā)育異常，出生后存活率低。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可對(duì)其進(jìn)行早期篩查，為后續(xù)的診斷和處理提供依據(jù)。

3. 特納綜合征：是一種性染色體異常疾病，患者缺少一條X染色體。主要表現(xiàn)為女性身材矮小、性腺發(fā)育不良等。無創(chuàng)檢查可以檢測胎兒染色體的情況，有助于早期發(fā)現(xiàn)特納綜合征，以便醫(yī)生和家屬提前做好相應(yīng)的準(zhǔn)備和干預(yù)。

4. 努南綜合征：這是一種常染色體顯性遺傳病，主要由基因突變引起?；颊邥?huì)出現(xiàn)特殊面容，如眼距寬、眼瞼下垂等，還可能伴有先天性心臟病、身材矮小等癥狀。無創(chuàng)檢查可以檢測胎兒的基因信息，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)努南綜合征有一定的幫助。

5. 天使綜合征：是由于基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病?；純簳?huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下、語言障礙、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的發(fā)展，使得在孕期有可能通過檢測胎兒的基因情況，早期發(fā)現(xiàn)天使綜合征。

無創(chuàng)檢查在早期發(fā)現(xiàn)罕見胎兒疾病方面具有重要作用，能夠?yàn)樵袐D和醫(yī)生提供關(guān)鍵的信息，幫助做出合理的決策。但無創(chuàng)檢查結(jié)果不能作為最終診斷，若結(jié)果異常，還需要進(jìn)一步通過羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來確診。孕婦在孕期應(yīng)按照醫(yī)生的建議進(jìn)行相關(guān)檢查，以保障胎兒的健康。