孕期排畸檢查對(duì)保障胎兒健康至關(guān)重要，常見(jiàn)的排畸檢查及最佳時(shí)間有孕早期 NT 檢查、孕中期唐篩、孕中期大排畸超聲檢查、孕中期無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、孕晚期超聲檢查等。

1. 孕早期 NT 檢查：一般在孕 11 - 13??周進(jìn)行。NT 指的是胎兒頸部透明帶厚度，通過(guò)超聲測(cè)量該厚度，可早期篩查胎兒是否存在染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)。若 NT 值增厚，胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病以及先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形的概率可能增加。

2. 孕中期唐篩：唐篩分為早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩通常在孕 9 - 13??周進(jìn)行，中期唐篩一般在孕 15 - 20??周開(kāi)展。唐篩主要是通過(guò)抽取孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患唐氏綜合征、18 - 三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

3. 孕中期大排畸超聲檢查：通常在孕 20 - 24 周進(jìn)行。此時(shí)胎兒的各個(gè)器官已基本發(fā)育成形，通過(guò)超聲可以多方位、多角度地觀察胎兒的解剖結(jié)構(gòu)，能夠發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在肢體、心臟、腦部、腹部臟器等方面的結(jié)構(gòu)畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂等。

4. 孕中期無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：適宜檢測(cè)時(shí)間為孕 12 周以后。該檢測(cè)是采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病進(jìn)行檢測(cè)，主要針對(duì) 21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和 13 - 三體綜合征，其準(zhǔn)確性較高，尤其適用于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)或有唐篩禁忌證的孕婦。

5. 孕晚期超聲檢查：一般在孕 28 - 32 周進(jìn)行。此時(shí)可進(jìn)一步觀察胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況、胎兒附屬物情況以及胎兒有無(wú)晚期出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)畸形，還能評(píng)估胎兒的胎位、羊水情況、胎盤(pán)成熟度等，為分娩方式的選擇提供參考。

孕期不同階段的排畸檢查都有其獨(dú)特的意義和價(jià)值，每個(gè)檢查的最佳時(shí)間都是經(jīng)過(guò)大量臨床研究確定的，孕婦應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議，在合適的時(shí)間進(jìn)行相應(yīng)的排畸檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的問(wèn)題，采取有效的干預(yù)措施，保障胎兒的健康發(fā)育。