苯丙酮尿癥一種常染色體遺傳性疾病，確診后需要積極配合醫(yī)生治療。

苯丙酮尿癥好發(fā)于近親結(jié)婚后代人群，主要和負(fù)責(zé)編碼苯丙氨酸羥化酶的基因出現(xiàn)突變有關(guān)，患者容易出現(xiàn)智力落后、汗液中有鼠尿味、生長發(fā)育遲緩、多動(dòng)等多種不適癥狀。該疾病主要是通過新生兒期篩查、尿蝶呤圖譜分析、紅細(xì)胞DHPR活性測定等方法進(jìn)行診斷，確診后需要積極配合醫(yī)生治療。治療期間應(yīng)注意嚴(yán)格控制飲食，限制苯丙氨酸攝入量，幼兒時(shí)期添加輔食的時(shí)候盡量以蔬菜、水果等為主要食物，同時(shí)可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用鹽酸精氨酸注射液、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物治療。

嬰兒時(shí)期應(yīng)積極配合醫(yī)生監(jiān)測血液當(dāng)中苯丙氨酸的濃度，如果出現(xiàn)了異常情況，盡快配合醫(yī)生調(diào)整治療方案。