解決新生兒足底血結果慢引發(fā)的疾病擔憂,關鍵在這里!
新生兒足底血篩查可檢測先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血等疾病,結果慢易引發(fā)家長擔憂,解決擔憂可從了解篩查意義、知曉結果延遲原因、掌握疾病特征、了解治療手段、知道復查流程等方面入手。
1. 了解篩查意義:新生兒足底血篩查是在嬰兒出生 72 小時后采集足跟血進行的檢查,旨在早期發(fā)現(xiàn)一些先天性代謝疾病。這些疾病若能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,可避免寶寶出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩等嚴重后果。例如先天性甲狀腺功能減低癥,若不及時治療,會影響寶寶的智力和身體發(fā)育。
2. 知曉結果延遲原因:結果延遲可能是因為標本運輸問題,比如遇到惡劣天氣等不可抗力因素影響運輸時間;也可能是檢測機構標本量大,需要排隊檢測;還可能是標本在檢測過程中出現(xiàn)一些技術問題,需要重新檢測等。了解這些原因后,家長就不會過度焦慮。
3. 掌握疾病特征:先天性甲狀腺功能減低癥的寶寶可能會出現(xiàn)嗜睡、哭聲低且少、吃奶差、腹脹、便秘等癥狀;苯丙酮尿癥患兒尿液可能有鼠尿味,皮膚白皙,頭發(fā)由黑變黃;葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥患兒在食用蠶豆等特定食物后可能會出現(xiàn)溶血癥狀,如黃疸、貧血等;先天性腎上腺皮質增生癥可能導致寶寶出現(xiàn)性征異常、電解質紊亂等;地中海貧血患兒可能有面色蒼白、肝脾腫大等表現(xiàn)。家長了解這些特征后,可在等待結果時觀察寶寶情況。
4. 了解治療手段:對于先天性甲狀腺功能減低癥,可通過補充甲狀腺素片進行治療;苯丙酮尿癥患兒需采用低苯丙氨酸飲食治療;葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥主要是避免接觸誘發(fā)溶血的因素,必要時進行輸血等治療;先天性腎上腺皮質增生癥可使用糖皮質激素等藥物治療;地中海貧血根據(jù)病情輕重,可能需要定期輸血、去鐵治療等。當然,具體治療方案需遵醫(yī)囑。
5. 知道復查流程:如果足底血初篩結果異常,一般會通知家長帶寶寶進行復查。復查時,要按照要求帶寶寶到指定地點,再次采集標本進行檢測。復查結果出來后,醫(yī)生會根據(jù)情況給出進一步的診斷和建議。
新生兒足底血結果慢引發(fā)疾病擔憂是常見現(xiàn)象,但家長可通過了解篩查意義、知曉結果延遲原因、掌握疾病特征、了解治療手段、知道復查流程等方面來緩解擔憂。在整個過程中,若有任何疑問,可隨時咨詢醫(yī)生。家長應保持理性和冷靜,積極配合醫(yī)生做好相關檢查和治療。
(責任編輯:家醫(yī)在線 )
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