新生兒足底血篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病的重要手段，忽視結(jié)果時間可能錯過苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙等疾病的早篩。

1. 苯丙酮尿癥：這是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。若不及時治療，可造成神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷，出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等癥狀。通過足底血篩查，能在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)疾病，早期通過低苯丙氨酸飲食治療，可避免或減輕腦損傷。

2. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。甲狀腺激素對新生兒的生長發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。患病新生兒早期常無明顯癥狀，或僅有吃奶差、腹脹、便秘等非特異性表現(xiàn)。若未能及時診斷和治療，會導(dǎo)致身材矮小、智力低下等嚴(yán)重后果。足底血篩查可檢測促甲狀腺激素水平，早期確診后補充甲狀腺素進(jìn)行替代治療，可使患兒正常生長發(fā)育。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、某些藥物等誘因作用下，可誘發(fā)急性溶血性貧血。通過足底血篩查能早期發(fā)現(xiàn)，讓家長了解孩子的情況，避免接觸誘發(fā)因素，減少溶血發(fā)作的風(fēng)險。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、性激素異常等。若不及時治療，會影響患兒的生長發(fā)育和性征發(fā)育。足底血篩查可檢測相關(guān)激素水平，早期診斷后給予糖皮質(zhì)激素等藥物治療，可維持體內(nèi)激素平衡，保證患兒正常生長。

5. 聽力障礙：雖然聽力障礙不完全通過足底血篩查，但也是新生兒疾病篩查的重要項目之一。聽力障礙會影響語言發(fā)育和社會交往能力。早期發(fā)現(xiàn)聽力問題，可通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸等干預(yù)措施，使患兒盡可能恢復(fù)聽力，實現(xiàn)正常的語言和社會發(fā)展。

新生兒足底血篩查是保障新生兒健康的重要措施，能夠早期發(fā)現(xiàn)多種先天性疾病。家長應(yīng)重視篩查結(jié)果的獲取時間，及時了解孩子的篩查情況。一旦篩查結(jié)果異常，需按照醫(yī)生的建議進(jìn)一步檢查和診斷，以便早期治療，減少疾病對孩子生長發(fā)育的不良影響。