- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)影響大腦的正常發(fā)育，由于線粒體代謝過(guò)程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp產(chǎn)生不足,影響體內(nèi)正常能量代謝,臨床上表現(xiàn)為多系統(tǒng),多器官受累,尤...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的病因：1.腦實(shí)質(zhì)變小，腦室擴(kuò)大，可伴胼胝體發(fā)育不良和基底節(jié)空洞樣改變。2.瞄小病多有雙側(cè)對(duì)稱性皮層下病變，主要在基底節(jié)、丘腦、腦干和小腦...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪，進(jìn)行遺傳咨詢和管理，(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥，加強(qiáng)心理和語(yǔ)言、智力教育，保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與m...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病，患兒在嬰兒時(shí)期正常.以后多有身材矮小和驚厥，有卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲，隨病程進(jìn)展可有智力低下。其他臨床表現(xiàn)有嘔...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質(zhì)性較大、累及多器官的疾病，確切發(fā)病率尚無(wú)統(tǒng)計(jì)。在對(duì)本病進(jìn)行診斷之前，應(yīng)在詳細(xì)詢問(wèn)病史、家族史和進(jìn)行詳細(xì)體格檢查的基礎(chǔ)上，注意...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪，進(jìn)行遺傳咨詢和管理，(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥，加強(qiáng)心理和語(yǔ)言、智力教育，保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與mtDNA...詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征，有嘔吐、感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病應(yīng)做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學(xué)（CT、MRI）檢查、分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測(cè)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
大劑量B族維生素，如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的藥物治療維生素島、維生素B1、B2、C;輔酶Q10等促進(jìn)呼吸鏈酶活性藥物都可以試用。對(duì)肉堿缺乏癥患兒應(yīng)給予左旋肉堿治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
暫無(wú)有效的手術(shù)可以治療本病，一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪，進(jìn)行遺傳咨詢和管理。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與mtDNA的點(diǎn)突變相關(guān)的線粒體腦肌病被證實(shí)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)有表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征，臨床表現(xiàn)有嘔吐、感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病預(yù)后不好，因?yàn)楸静o(wú)有效的治療方式，隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病是一組少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體病的并發(fā)癥：嬰幼兒常見(jiàn)的表現(xiàn)主要有死胎或死產(chǎn)、進(jìn)行性腦病、肌無(wú)力、癲癇、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯等，成人常見(jiàn)的表現(xiàn)包括雙眼視力下降、年青人卒中樣發(fā)作、肌陣攣癲癇、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病日常要注意飲食，宜吃高蛋白食物；宜吃高維生素食物；宜吃高熱量食物，大劑量B族維生素，如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體病的診斷：線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體病由基因缺陷所致，因此它們可能在家族中遺傳，目前無(wú)特效治療...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，線粒體腦肌病這個(gè)病是比較罕見(jiàn)的，目前還無(wú)法治愈這個(gè)病目前還沒(méi)有實(shí)質(zhì)性的治療方法，主要依靠支持療法，常用藥物包括輔酶Q10、維生素、二氯乙酸等，結(jié)合適當(dāng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，酶指標(biāo)高，說(shuō)明肝臟有損害，抗線粒體抗體是自身免疫抗體，這個(gè)陽(yáng)性的話，考慮肝功能損害是自身免疫性的肝炎或者原發(fā)性膽汁性肝硬化或者原發(fā)硬發(fā)性膽管炎的可能。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病主要包括３種綜合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ綜合,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風(fēng)樣發(fā)作綜合征.它們均與線粒體ＤＮＡ...詳細(xì) »