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你好，氨基酸代謝病要做的檢查：腦電圖檢查、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。X線、CT和MRI檢查。詳細(xì) »

你好，氨基酸代謝病的診斷：氨基酸代謝病主要依據(jù)不同類(lèi)型氨基酸代謝病的典型臨床表現(xiàn)，以及實(shí)驗(yàn)室檢查做出診斷。基因檢測(cè)具有確診和鑒別意義。詳細(xì) »

診斷主要依據(jù)不同類(lèi)型氨基酸代謝病的典型臨床表現(xiàn)，以及實(shí)驗(yàn)室檢查做出診斷基因檢測(cè)具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類(lèi)沉積病、圍生期疾病、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等導(dǎo)致的...詳細(xì) »