肝豆狀核變性伴發(fā)精神障礙的遺傳特點是什么
你好，肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙為常染色體隱性單基因遺傳疾病，有陽性家族史者約占20%～30%。大多數(shù)系同胞一代發(fā)病。目前發(fā)現(xiàn)其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發(fā)病率較高，但尚有爭議。
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙是一種常染色體隱性單基因遺傳疾病，具有特定的遺傳特點，包括家族史、基因突變、近親婚配影響等。 1. 家族史：約 20%～30%有陽性家族史，多數(shù)系同胞一代發(fā)病。 2. 基因突變：目前發(fā)現(xiàn)其基因至少存在 25 種突變，定位于染色體 13。 3. 基因缺陷：基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。 4. 近親婚配：有的文獻報道近親婚配者發(fā)病率較高，但尚存爭議。 5. 遺傳規(guī)律：遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，若父母均為攜帶者，子女有 25%的發(fā)病幾率。 總之，肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙遺傳較為復雜，了解其遺傳特點有助于早期篩查和診斷。
2024-12-18 19:11
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
