尿中酸性黏多糖等異常及溶酶體酶缺陷是何病
你好,尿中無過多的酸性黏多糖排出，培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞及各種組織內(nèi)有包涵體，溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，巖藻糖苷酶等.
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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尿中無過多酸性黏多糖排出，培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞及組織有包涵體，溶酶體內(nèi)多種酶如β-半乳糖苷酸酶等存在缺陷，可能是黏多糖貯積癥，這是一種罕見的遺傳性代謝病，分為多種類型，癥狀多樣，治療方法也有所不同。 1. 疾病原理：黏多糖貯積癥是由于溶酶體中參與黏多糖分解的酶缺陷，導致黏多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)身材矮小、骨骼畸形、面容粗糙、智力障礙、肝脾腫大等癥狀。 3. 診斷方法：通過尿液黏多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等方法進行診斷。 4. 治療方法：目前主要有酶替代治療、造血干細胞移植等。酶替代治療常用藥物如艾度硫酸酯酶β、拉羅尼酶等。造血干細胞移植也可改善部分患者病情。 5. 日常護理：患者需要注意均衡飲食，保證營養(yǎng)攝入，適當進行康復訓練，定期復查。 黏多糖貯積癥雖然罕見，但早期診斷和治療可以改善患者生活質(zhì)量?；颊邞谡?guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和指導。
2024-12-18 11:10
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