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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，包括骨骼發(fā)育異常、面容改變、眼部問題、心血管損害、肝脾腫大等。 1.骨骼發(fā)育異常：患者可能出現(xiàn)身材矮小、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)僵硬和活動(dòng)受限等。 2.面容改變：鼻梁低平、眼距增寬、嘴唇增厚等特殊面容。 3.眼部問題：可能有角膜混濁、青光眼等。 4.心血管損害：如心臟瓣膜病變、心肌肥厚等。 5.肝脾腫大：導(dǎo)致腹部膨隆，影響消化功能。 6.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：部分患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。 總之，黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀復(fù)雜多樣，會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療和管理。

治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。對(duì)關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對(duì)易感染傾向也必須進(jìn)行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可進(jìn)行對(duì)癥治療。

黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征，黏多糖增多癥Ⅵ型，黏多糖貯積?、鲂停ざ嗵遣、鲂停喟l(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。