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黏多糖貯積癥III型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、外貌特征改變、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)臟功能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可能出現(xiàn)智力障礙、進(jìn)行性認(rèn)知功能下降、癲癇發(fā)作、行為異常等。 2.外貌特征改變：面部粗糙，頭大、眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚等。 3.骨骼發(fā)育異常：脊柱側(cè)彎、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬、身材矮小等。 4.內(nèi)臟功能障礙：肝脾腫大、心臟功能異常等。 5.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：體重和身高增長(zhǎng)緩慢，語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。 總之，黏多糖貯積癥III型的癥狀復(fù)雜多樣，給患者的生活帶來(lái)嚴(yán)重影響。早期診斷和治療對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。

一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對(duì)長(zhǎng)，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主?；颊呙嫒荻喈惓＃憩F(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無(wú)特異性表現(xiàn)。

1.一般檢查尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。2.X線檢查四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。3.微量酶活性測(cè)定二甲基美藍(lán)-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測(cè)及羊水中GAGs的測(cè)定，前者多用于患兒的篩查或診斷，后者則用于產(chǎn)前診斷。4.基因診斷本病基因位于22～22q11，可用RFLP法或PCR法進(jìn)行早期診斷。

你好，一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對(duì)長(zhǎng)，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主。患者面容多異常，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無(wú)特異性表現(xiàn)。