24 歲先天性視網(wǎng)膜色素變性患者，女友孕 2 月，能要寶寶嗎？如何查遺傳？
我是一名患有先天性視網(wǎng)膜色素變性的男孩今年24歲?，F(xiàn)在女朋友懷孕2個(gè)月了請(qǐng)問(wèn)我能要寶寶嗎？該做什么檢查可以知道孩子有沒(méi)有遺傳。跪求！回答
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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先天性視網(wǎng)膜色素變性有遺傳傾向，但并非絕對(duì)遺傳。孩子是否會(huì)遺傳受到多種因素影響，包括遺傳方式、基因變異、家族遺傳史、環(huán)境因素等?？赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)等方法評(píng)估。 1. 遺傳方式：先天性視網(wǎng)膜色素變性遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。不同遺傳方式對(duì)后代遺傳的概率不同。 2. 基因變異：部分患者是由于基因突變導(dǎo)致，需要對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)和分析。 3. 家族遺傳史：詳細(xì)了解家族中是否有其他成員患有該病，有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 環(huán)境因素：孕期的環(huán)境因素也可能對(duì)胎兒產(chǎn)生影響，如病毒感染、化學(xué)物質(zhì)暴露等。 5. 基因檢測(cè)：可通過(guò)羊水穿刺、絨毛膜取樣等獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，判斷是否攜帶致病基因。 總之，雖然先天性視網(wǎng)膜色素變性存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但通過(guò)科學(xué)的檢測(cè)和評(píng)估，能在一定程度上了解胎兒的情況。建議及時(shí)咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生，以便做出更明智的決策。
2024-12-24 12:45
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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這種疾病當(dāng)前還沒(méi)有太好的治療辦法，但是這個(gè)也不一定都遺傳，所以說(shuō)還是可以考慮孩子的，
2015-11-18 12:14
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎。是一種比較常見(jiàn)的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國(guó)部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。此病為眼科常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，世界各國(guó)的發(fā)病率為1/5000～1/3000，在西方國(guó)家累及1/5000～2/5000的新生兒，據(jù)估計(jì)世界約有150萬(wàn)人患有此病，是遺傳性視覺(jué)損害和盲目的最常見(jiàn)原因之一。本病為慢性進(jìn)行性雙眼疾病，有明顯的家族遺傳性，父母或其祖代常有近親聯(lián)姻史，男性患者多于女性，約3∶2。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為50%。孩子可以要，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比較小。
2015-11-18 10:27
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，視網(wǎng)膜色素變性主要是由于遺傳因素引起的，同時(shí)也具有隔代遺傳的特色，偶有散發(fā)，主要表現(xiàn)就是夜盲，視野縮小，最終有失明的危險(xiǎn)。
2015-11-18 03:42
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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視網(wǎng)膜色素變性多是光感受器的營(yíng)養(yǎng)不良性的，慢性，進(jìn)行性的視力減退性的病變，主要表現(xiàn)出夜盲，特征性色素沉著，進(jìn)行性視野縮小。具有一定的遺傳性雖然有遺傳傾向，也可以懷孕呢，也可能孩子沒(méi)有表現(xiàn)癥狀呢，什么都有好的可能，出現(xiàn)癥狀我們積極治療就好
2015-11-17 22:27
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
