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21 三體綜合征染色體變異的解決辦法及建議

21三體綜合癥染色體變異想得到怎樣的幫助:解決的辦法和建議()

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    21 三體綜合征是一種由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,目前尚無根治方法,但可以通過一系列措施來改善患者的生活質(zhì)量,包括早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育、心理支持、定期體檢等。 1.早期干預(yù):在患兒出生后盡早進(jìn)行,如嬰兒撫觸、視聽訓(xùn)練等,促進(jìn)其感官和運動發(fā)育。 2.康復(fù)訓(xùn)練:包括運動康復(fù)、語言康復(fù)等,幫助患兒提高肢體活動能力和語言表達(dá)能力。 3.特殊教育:根據(jù)患兒的智力水平,制定個性化的教育方案,提高其認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力。 4.心理支持:關(guān)注患兒及其家庭的心理狀況,提供心理咨詢和疏導(dǎo),減輕心理壓力。 5.定期體檢:監(jiān)測患兒的身體狀況,及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥,如先天性心臟病等。 總之,21 三體綜合征雖然無法徹底治愈,但通過綜合的干預(yù)和支持措施,可以在一定程度上幫助患兒及其家庭,提高生活質(zhì)量,讓患兒更好地適應(yīng)社會。

    2024-12-25 03:36
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    以下特征并非全部出現(xiàn)在患者身上根據(jù)個人差異也有身體特征上不明顯的例子.身材矮小肌肉緊張度低下體力低下頸椎脆弱.頭部長度較常人短面部起伏較星子眼睛之間的部分較低眼角上挑深雙眼皮.耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低.舌頭比較大.脖子粗壯.手比較寬手指較短拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)小指缺少一個關(guān)節(jié)向內(nèi)彎曲.手掌的橫向紋路只有一條指紋為弓狀.腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大.這種病目前國內(nèi)沒辦法治療只能預(yù)防比如婚前染色體檢查產(chǎn)前檢查.國外研究發(fā)現(xiàn)控制淀粉前質(zhì)(pneA4)的基因在21號染色體的長臂上并導(dǎo)致Down綜合癥病人的淀粉樣物的沉積;基因療法正在研究之中.一般患Down綜合征的兒童都比較容易管教并充滿深情.他們比較喜歡摸仿喜歡音樂有較好的節(jié)奏感可以通過教育康復(fù)訓(xùn)練達(dá)到提高智商水平的目的.

    2015-11-18 14:23
  • 回答3

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    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    病人的預(yù)期壽命短且患者到中年時大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑與Alzheimer波即老年癡呆癥)相符伴癡呆癥狀;免疫功能缺陷先天性心臟病也增加用抗生素和心臟外科手術(shù)治療可延長病人的壽命

    2015-11-18 06:24
  • 回答2

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    21三體綜合征即Down綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病患者核型為47XX(XY)+21產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離形成異常卵子.長大會出現(xiàn)智能低下體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬鼻梁低平眼裂小眼外側(cè)上斜有內(nèi)毗贅皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小頭圍小于正常等癥狀。你好該病只能預(yù)防沒有好的治療方法祝孩子開心愉快。

    2015-11-18 03:42
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    21三體綜合征即Down綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病患者核型為47XX(XY)+21產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離形成異常卵子.長大會出現(xiàn)智能低下體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬鼻梁低平眼裂小眼外側(cè)上斜有內(nèi)毗贅皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小頭圍小于正常等癥狀你好該病只能預(yù)防沒有好的治療方法祝孩子開心愉快

    2015-11-18 01:26
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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