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視網膜色素變性家族遺傳,醫(yī)學有新突破嗎?

視網膜色素變性

家族遺傳,家族現(xiàn)在至少已有兩個被遺傳上,兩個患者分別在23歲、37歲,傍晚后,無法獨自出外。約10年做過確診,無法治愈。了解隨著醫(yī)學進步,現(xiàn)在對“視網膜色素變性”是否有新的突破?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內科

    視網膜色素變性是一種遺傳性視網膜退行性疾病,表現(xiàn)為進行性視力下降、夜盲等。目前醫(yī)學在對其的研究和治療方面取得了一定進展,包括基因治療、藥物治療、干細胞治療、神經保護治療和康復治療等。 1.基因治療:通過基因編輯技術修復突變基因,為部分患者帶來希望。 2.藥物治療:如維生素 A 棕櫚酸酯、二十二碳六烯酸等,可延緩病情進展。 3.干細胞治療:研究處于實驗階段,有望修復受損視網膜細胞。 4.神經保護治療:使用神經營養(yǎng)因子等藥物保護視網膜神經細胞。 5.康復治療:通過助視器、低視力康復訓練等提高患者生活質量。 盡管視網膜色素變性的治療仍面臨諸多挑戰(zhàn),但醫(yī)學研究的不斷進步為患者帶來了更多可能?;颊邞3中判?,定期復查,遵循醫(yī)生建議進行治療和康復。

    2024-12-25 14:57
  • 回答1

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小

    2015-11-18 18:57
就醫(yī)問藥

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什么是視網膜色素變性?   視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經和視網膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風內障”。 查看全文»

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