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女兒眼距寬等特征，患唐氏綜合征概率多大？

2025-01-05 10:34 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 染色體異常

問(wèn)題：

我女兒眼距寬約2.4CM,一側(cè)通貫手,鼻梁稍塌,無(wú)流涎,舌不大,手小指無(wú)缺失,第一指和第二指間距不寬,指紋沒(méi)看清.請(qǐng)問(wèn)是唐氏綜合征的幾率有多大???我已準(zhǔn)備去做染色體檢查

回答2
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史東岳

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唐氏綜合征的診斷不能僅依靠眼距寬、通貫手、鼻梁塌等外在特征，需要綜合多種因素，包括染色體檢查、發(fā)育評(píng)估、家族遺傳史等。僅憑目前描述，無(wú)法準(zhǔn)確判斷患病幾率。 1. 染色體檢查：這是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)對(duì)染色體核型的分析，能明確是否存在 21 號(hào)染色體異常。 2. 發(fā)育評(píng)估：觀(guān)察孩子的運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知等方面的發(fā)育情況，與正常發(fā)育指標(biāo)對(duì)比。 3. 家族遺傳史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病的患者。 4. 面部特征：雖然眼距寬、鼻梁塌等可能是唐氏綜合征的表現(xiàn)，但并非絕對(duì)，其他疾病也可能有類(lèi)似特征。 5. 其他身體異常：比如心臟、胃腸道等器官的發(fā)育是否正常。綜上所述，僅依據(jù)目前提供的信息難以確切判斷患唐氏綜合征的幾率。等待染色體檢查結(jié)果，并結(jié)合其他方面的評(píng)估，才能得出準(zhǔn)確結(jié)論。
2025-01-05 14:07

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王海龍醫(yī)師

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二級(jí)甲等

內(nèi)科

你好結(jié)合孩子平時(shí)的其他表現(xiàn)看看吧,可以帶到醫(yī)院請(qǐng)醫(yī)生幫你看看是否需要進(jìn)行檢查.
2015-11-22 18:50

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。查看全文»

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