什么是克里格勒-納賈爾綜合征？
我的樓下的鄰居張老師是一個(gè)退休的小學(xué)的音樂老師的，和諾德時(shí)候是一直在產(chǎn)各個(gè)的，很是好聽的，蛋是最近一段時(shí)間他是不唱歌的，說是有什么克里格勒-納賈爾綜合征的疾病，那是什么？
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武威 主治醫(yī)師
太原市第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
心理門診
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克里格勒-納賈爾綜合征是一種罕見的遺傳代謝性疾病，主要由于膽紅素代謝相關(guān)的基因缺陷導(dǎo)致膽紅素?zé)o法正常代謝和排泄。其癥狀、診斷方法、治療手段以及預(yù)后等方面都有特定的特點(diǎn)。 1. 病因：是由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶基因的突變引起。 2. 癥狀：患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的黃疸，皮膚、鞏膜黃染，尿液顏色深黃等。 3. 診斷：通過血液膽紅素檢測(cè)、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療：治療方法包括光照治療、藥物治療（如苯巴比妥、尼可剎米等），嚴(yán)重時(shí)可能需要肝臟移植。 5. 預(yù)后：若不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致膽紅素腦病，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，甚至危及生命。 總之，克里格勒-納賈爾綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，需要早期診斷和積極治療?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的肝膽內(nèi)科或遺傳代謝科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療。
2025-01-07 23:47
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，克里格勒-納賈爾綜合征又稱為先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、先天性非梗阻性非溶血性黃疸，是一種少見的，發(fā)生于新生兒和嬰幼兒。
2015-11-24 06:43
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