孩子患進行性肌營養(yǎng)不良癥，能否做基因檢查？
我孩子是進行性肌營養(yǎng)不良癥，我想給他做一下基因檢查，你院是否能做？需要多長時間出結(jié)果？費用得多少？應(yīng)該很小就發(fā)病了，但沒注意到?jīng)]治療想做下基因檢查，看看哪條染色體有問題
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病，基因檢查對于明確診斷和遺傳咨詢很重要。一般正規(guī)的三甲醫(yī)院或?qū)I(yè)的基因檢測機構(gòu)都能進行此項檢查。檢查時間通常在 2-4 周左右，費用因地區(qū)、檢測項目和方法的不同而有所差異。 1. 疾病原理：這是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉進行性無力和萎縮。常見的基因突變包括 DMD 基因、BMD 基因等。 2. 檢查意義：能明確基因突變類型，為診斷提供依據(jù)，還能評估遺傳風(fēng)險。 3. 檢測機構(gòu)：建議選擇有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)或?qū)I(yè)檢測中心。 4. 出結(jié)果時間：一般為 2-4 周，但有時可能因樣本量、檢測復(fù)雜程度等因素稍有延長。 5. 費用影響因素：包括檢測方法（如一代測序、二代測序等）、檢測基因的范圍、地區(qū)經(jīng)濟水平等。 總之，對于進行性肌營養(yǎng)不良癥患者，基因檢查是重要的診斷手段。建議患者及家屬盡早咨詢專業(yè)醫(yī)生，選擇合適的檢測機構(gòu)進行檢查。
2025-01-08 00:28
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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肌營養(yǎng)不良癥是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，
2015-11-24 02:59
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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?、背Ｓ屑易迨?。x染色體2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側(cè)對稱有假性肥大，下肢無力，步態(tài)搖擺，Gower's征陽性；上肢舉臂困難。 ?、称つw知覺正常，腱反射及淺反射無亢進，無肌顫動?！ 、囱狢PK顯著增高是最敏感指標(biāo)，有助于早期診斷；ALT、AST、LDH可有升高?！ 、导‰妶D符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin含量測定和PCR技術(shù)有助于診斷。
2015-11-23 19:08
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