足月男嬰反復(fù)低血糖伴體征,如何診斷與治療?
男,足月適于胎齡兒,出生后有反復(fù)低血糖,陰莖、陰囊較黑,正常喂養(yǎng)+糖速8mg/kg.min下,血糖正常,生后8天查皮質(zhì)醇小于27.6nmol/L,無嘔吐、腹瀉、脫水表現(xiàn),納奶反應(yīng)好,電解質(zhì)、血?dú)庹?。如何進(jìn)一步診斷。若考慮先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,喂養(yǎng)下血糖正常,而無癥狀者是否需激素治療?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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足月男嬰出生后反復(fù)低血糖,陰莖陰囊較黑,皮質(zhì)醇低,雖喂養(yǎng)下血糖正常且無癥狀,但仍需綜合多方面因素明確診斷和確定治療方案,包括激素檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查等。 1.激素檢查:進(jìn)一步檢測促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)、醛固酮、性激素等,以明確腎上腺皮質(zhì)功能狀態(tài)。 2.基因檢測:排查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因變異,有助于確診。 3.影像學(xué)檢查:如腎上腺超聲或 CT,觀察腎上腺形態(tài)結(jié)構(gòu)有無異常。 4.臨床表現(xiàn)評(píng)估:密切觀察嬰兒生長發(fā)育、血壓、電解質(zhì)等情況。 5.家族史調(diào)查:了解家族中有無類似疾病患者。 綜合上述檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn),可明確診斷。對(duì)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,即使喂養(yǎng)下血糖正常且無癥狀,也需根據(jù)具體情況評(píng)估是否進(jìn)行激素治療,以預(yù)防潛在的不良后果。建議在正規(guī)醫(yī)院兒科內(nèi)分泌??七M(jìn)行診治。
2025-01-08 02:25
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,這種情況可以做一下17—酮類固醇(17—KS)和孕三醇測定,確診后需要長期服用藥物治療。
2015-11-25 01:48
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