寶寶染色體核型異常吐字不清被診智力低下,結(jié)果何意?
吐字不清晰,其他正常結(jié)果去醫(yī)院醫(yī)生說是智力低下,寶寶染色體核型分析結(jié)果是46,XX(50%)/47,XX+21(50%)這是什么意思(當(dāng)時我不相信拿了結(jié)果就走了)這種情況嚴(yán)重嗎?寶寶長大可以結(jié)婚生孩子嗎,請求各位醫(yī)生的幫助
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回答5
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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寶寶的染色體核型分析結(jié)果顯示 46,XX(50%)/47,XX+21(50%),意味著寶寶存在染色體異常,可能導(dǎo)致智力低下等一系列問題。這種情況需要引起重視,其嚴(yán)重性取決于多種因素,包括智力受損程度、身體發(fā)育狀況等。對于結(jié)婚生育,也需要綜合多方面考慮。 1. 染色體異常:47,XX+21 表示 21 號染色體多了一條,這是唐氏綜合征常見的染色體核型。唐氏綜合征會導(dǎo)致身體和智力發(fā)育遲緩、特殊面容等。 2. 智力低下表現(xiàn):寶寶吐字不清是智力低下的一種表現(xiàn),還可能有學(xué)習(xí)困難、語言理解和表達(dá)能力差、社交能力不足等。 3. 身體發(fā)育影響:可能伴有心臟、胃腸道等器官的發(fā)育異常,增加患病風(fēng)險。 4. 治療與干預(yù):早期的康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育和支持對改善寶寶的生活質(zhì)量有幫助。 5. 結(jié)婚生育問題:唐氏綜合征患者生育后代存在較高的遺傳風(fēng)險,需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 總之,寶寶的這種染色體核型異常情況較為復(fù)雜,需要家長積極配合醫(yī)生進(jìn)行長期的治療和干預(yù),以提高寶寶的生活質(zhì)量。同時,對于未來的結(jié)婚生育問題,應(yīng)謹(jǐn)慎對待,遵循專業(yè)的遺傳建議。
2024-12-16 04:00
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回答4
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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染色體核型分析結(jié)果46,XX(50%)/47,XX+21(50%),表明寶寶體內(nèi)存在兩種細(xì)胞,一種為正常細(xì)胞,以為21-三體細(xì)胞,形成嵌合體。癥狀是否嚴(yán)重是情況而定,長大可以結(jié)婚生育。建議到醫(yī)院咨詢醫(yī)生,配合醫(yī)生。應(yīng)注重對寶寶的訓(xùn)練與教育,輔用谷氨酸、葉酸、維生素B6,以促進(jìn)智能發(fā)育與體能改善。父母一定要有耐心,時刻別忘訓(xùn)練與教育。醫(yī)生詢問:祝寶寶健康。
2015-12-07 21:39
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,根據(jù)您的描述,考慮為:智力發(fā)育遲緩。建議:治療宜早不宜晚,治療越早,康復(fù)的機會與恢復(fù)的程度越大。至于是否可以結(jié)婚生孩子,待以后治療情況。建議您盡早到二甲以上綜合醫(yī)院康復(fù)科或?qū)I(yè)兒童醫(yī)院尋求幫助。
2015-12-07 20:53
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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結(jié)果表示21號染色體為3體,是一種先天性染色體疾病.現(xiàn)在要加強智力訓(xùn)練和培養(yǎng),輕的仍然可以與正常孩子智力水平差別不大.可以進(jìn)行一次智力測定
2015-12-07 16:33
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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現(xiàn)在的情況根據(jù)你的描述看你的孩子可能是已經(jīng)出現(xiàn)21體異常,可能是唐氏綜合癥來的也就是先天愚型方面的問題,要當(dāng)面來進(jìn)行檢查才是比較容易判斷病情,進(jìn)一步進(jìn)行檢查
2015-12-07 11:06
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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