新生兒患二糖酶缺乏癥能否痊愈，發(fā)病機(jī)制是什么？
我的有一個(gè)姑爺剛出生不久的孩子孩子出現(xiàn)嘔吐不能成長(zhǎng)出現(xiàn)脫水、酸中毒的癥狀在醫(yī)院住院很久了的醫(yī)生說(shuō)是患了二糖酶缺乏癥會(huì)有希望痊愈是真的嗎？曾經(jīng)治療情況和效果：二糖酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)制？（）
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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二糖酶缺乏癥是一種由于體內(nèi)二糖酶活性不足或缺乏導(dǎo)致的疾病。新生兒患此病能否痊愈取決于多種因素，如病情嚴(yán)重程度、治療及時(shí)性和有效性、個(gè)體差異等。其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及多個(gè)方面。 1. 遺傳因素：部分患兒存在相關(guān)基因突變，導(dǎo)致二糖酶合成障礙。 2. 腸道發(fā)育不成熟：新生兒腸道功能尚未完善，二糖酶分泌不足。 3. 感染與炎癥：腸道感染或炎癥可損傷腸黏膜，影響二糖酶功能。 4. 飲食因素：過(guò)早或不適當(dāng)?shù)娘嬍?，如攝入過(guò)多二糖，增加腸道負(fù)擔(dān)。 5. 其他因素：某些全身性疾病或免疫問(wèn)題也可能影響二糖酶的正常功能。 總之，二糖酶缺乏癥的治療需要綜合考慮多種因素。對(duì)于新生兒，早期診斷和合理治療有助于改善癥狀，提高生活質(zhì)量。但具體的預(yù)后情況因人而異。
2025-02-17 14:45
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什么是脫水? 脫水指人體由于病變，消耗大量水分，而不能即時(shí)補(bǔ)充，造成新陳代謝障礙的一種癥狀，嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成虛脫，甚至有生命危險(xiǎn)，需要依靠輸液補(bǔ)充體液。鈉鹽(NaCl、NaHCO3)是決定細(xì)胞外液滲透壓的主要無(wú)機(jī)鹽，因此血清鈉濃度是決定血漿滲透壓高低的主要因素，由于水、鈉缺失的比例不同，導(dǎo)致不同的血漿鈉濃度變化和滲透壓變化。脫水時(shí)，臨床上常根據(jù)血清鈉濃度的高低將脫水分為3種類(lèi)型：等滲性脫水、低滲性脫水和高滲性脫水。 查看全文»
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