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小兒黏多糖貯積癥有哪些癥狀

鄰居的孩子剛剛出生沒多久但最近我看到他經(jīng)常帶著寶寶去醫(yī)院后來我才知道他的寶寶病了得的是小兒黏多糖貯積癥想了解一下這個病有哪些癥狀曾經(jīng)治療情況和效果:小兒黏多糖貯積癥有哪些癥狀()

  • 回答4

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    小兒黏多糖貯積癥是一種由于溶酶體水解酶缺陷導致的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括特殊面容、骨骼畸形、肝脾腫大、眼部異常、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。 1.特殊面容:患兒可能有頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、唇厚等表現(xiàn)。 2.骨骼畸形:常見雞胸、脊柱后凸或側凸、關節(jié)僵硬、手指短粗等。 3.肝脾腫大:腹部膨隆,觸摸可感覺到肝臟和脾臟增大。 4.眼部異常:可能有角膜混濁、視網(wǎng)膜變性等,影響視力。 5.神經(jīng)系統(tǒng)損害:智力發(fā)育遲緩,出現(xiàn)語言障礙、學習困難,甚至癲癇發(fā)作。 6.心血管問題:部分患兒會有心臟瓣膜病變、心肌病等。 總之,小兒黏多糖貯積癥的癥狀復雜多樣,且隨著病情進展會逐漸加重。如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn),應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行檢查和診斷,以便盡早開展治療。

    2025-02-20 02:55
  • 回答3

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好黏多糖是一種復合大分子主要由糖醛酸和己糖胺構成分布在結締組織的基質(zhì)內(nèi)為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。因此黏多糖代謝異常累及全身器官黏多糖貯積癥發(fā)病后軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹其內(nèi)充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結和某些內(nèi)分泌器官的實質(zhì)細胞內(nèi)亦有類似物質(zhì)沉積。

    2015-12-25 08:57
  • 回答2

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    邢學法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好,黏多糖是一種復合大分子主要由糖醛酸和己糖胺構成分布在結締組織的基質(zhì)內(nèi)為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分因此黏多糖代謝異常累及全身器官黏多糖貯積癥發(fā)病后軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹其內(nèi)充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結和某些內(nèi)分泌器官的實質(zhì)細胞內(nèi)亦有類似物質(zhì)沉積。

    2015-12-25 04:06
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好黏多糖是一種復合大分子主要由糖醛酸和己糖胺構成分布在結締組織的基質(zhì)內(nèi)為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分因此黏多糖代謝異常累及全身器官黏多糖貯積癥發(fā)病后軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹其內(nèi)充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結和某些內(nèi)分泌器官的實質(zhì)細胞內(nèi)亦有類似物質(zhì)沉積

    2015-12-25 01:20
就醫(yī)問藥

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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    上海市第一人民醫(yī)院

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