什么是黏多糖貯積癥Ⅰ型
突然就好幾天沒有看到我的鄰居的他是一個很好的人幾天沒有見到是非常的想后來才知道他得了黏多糖貯積癥Ⅰ型真擔(dān)心、曾經(jīng)治療情況和效果：什么是黏多糖貯積癥Ⅰ型（）
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
-
黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏，使黏多糖不能正常代謝和分解，從而在體內(nèi)積聚。其癥狀多樣，包括身體發(fā)育異常、智力障礙等。治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏，影響?zhàn)ざ嗵堑姆纸獯x。 2. 癥狀：患兒出生時多正常，1 歲后逐漸出現(xiàn)面容粗糙、頭大、鼻梁低平、眼距寬等特殊面容。還會有關(guān)節(jié)僵硬、活動受限、智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 3. 診斷：通過檢測酶活性、基因分析、尿液黏多糖檢測等方法確診。 4. 治療：酶替代治療可補(bǔ)充缺失的酶；骨髓移植有一定療效；對癥治療緩解癥狀。 5. 預(yù)后：早期診斷和治療可改善癥狀，但難以完全治愈。 6. 遺傳咨詢：患者家庭再次生育時，需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，給患者和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，治療手段不斷進(jìn)步，早期診斷和干預(yù)有助于提高患者的生活質(zhì)量。
2025-02-19 18:27
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
你好黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性而尤以Ⅰ型最典型為黏多糖貯積癥的原型為常染色體隱性遺傳。
2015-12-26 15:55
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積，而引起的先天性風(fēng)濕病，其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性，而尤以Ⅰ型最典型為黏多糖貯積癥的原型為常染色體隱性遺傳
2015-12-26 06:17
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
你好黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性而尤以Ⅰ型最典型為黏多糖貯積癥的原型為常染色體隱性遺傳
2015-12-26 05:24
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
