羊膜穿刺結(jié)果部分未知,是正常嗎?
我做羊膜穿刺結(jié)果為:在G顯帶400帶水平染色體核型未見異常,不排除微缺失和嵌合體。請(qǐng)問是正常的嗎?不排除微缺失和嵌合體是什么意思呢?
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回答5
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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羊膜穿刺結(jié)果顯示在 G 顯帶 400 帶水平染色體核型未見異常,但不排除微缺失和嵌合體。這種情況不能簡(jiǎn)單地判定為完全正常。染色體微缺失和嵌合體可能會(huì)影響胎兒健康,但目前的檢測(cè)手段有一定局限性。 1. 檢測(cè)局限性:現(xiàn)有的染色體核型分析技術(shù),如 G 顯帶,雖然能檢測(cè)出較大的染色體異常,但對(duì)于較小片段的微缺失和嵌合體可能無法完全發(fā)現(xiàn)。 2. 微缺失影響:染色體微缺失可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性疾病,如某些先天性心臟病、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 嵌合體風(fēng)險(xiǎn):嵌合體可能使胎兒的臨床表現(xiàn)多樣化,嚴(yán)重程度取決于嵌合的比例和涉及的染色體區(qū)域。 4. 后續(xù)建議:通常需要結(jié)合超聲檢查等其他產(chǎn)前診斷方法,進(jìn)一步評(píng)估胎兒的情況。 5. 決策考量:醫(yī)生會(huì)綜合各種檢查結(jié)果和孕婦的具體情況,給出相應(yīng)的建議,如繼續(xù)觀察、進(jìn)一步檢查或采取相應(yīng)的干預(yù)措施。 總之,雖然目前的羊膜穿刺結(jié)果有一定參考價(jià)值,但不能完全排除潛在風(fēng)險(xiǎn)。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,做出明智的決策。
2025-02-23 20:41
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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羊水穿刺沒有沒有明顯異常。建議完善孕期檢查,彩超排畸檢查,祝您生一個(gè)健康的寶貝!
2015-12-27 14:23
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你的年齡不是屬于高齡孕婦,做唐篩的意義不大。羊水穿刺沒有沒有明顯異常,建議完善孕期檢查,彩超排畸檢查,祝您生一個(gè)健康的寶貝
2015-12-27 09:30
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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您好沒有發(fā)現(xiàn)異常,就是說沒有存在問題。羊水穿刺準(zhǔn)確率是98%~99.8%。請(qǐng)結(jié)合胎兒發(fā)育情況綜合考慮。另外如果擔(dān)心就做臍血穿刺
2015-12-27 03:08
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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羊膜穿刺結(jié)果就是說如果有很細(xì)微的染色體異常,這樣的檢查下是不能顯示出來的,那就不能排除因?yàn)檫@些因?yàn)榧夹g(shù)的局限性未能查出的異常導(dǎo)致胎兒發(fā)生染色體異常的疾病。不過這種異常的可能性就極小了。運(yùn)氣十分不好會(huì)有可能遇到。但是在現(xiàn)有技術(shù)水平下,能看到的那些染色體核型均未發(fā)現(xiàn)有異常的表現(xiàn),就是說現(xiàn)在看得到的都是正常的。希望能幫助到你。
2015-12-26 22:04
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