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黏多糖貯積癥ⅤI型有哪些癥狀?

王姨婆的身體本來(lái)就不太好有點(diǎn)糖尿病最近感覺(jué)老是頭痛頭暈去醫(yī)院抽血做了很多的檢查醫(yī)生說(shuō)是黏多糖貯積癥ⅤI型這個(gè)病癥狀是什么呢?求助醫(yī)生想得到怎樣的幫助:這個(gè)病癥狀是什么呢?(

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉娟 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    黏多糖貯積癥ⅤI型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其癥狀多樣,包括骨骼發(fā)育異常、面容特殊、眼部問(wèn)題、肝脾腫大、心血管病變等。 1.骨骼發(fā)育異常:患者可能出現(xiàn)身材矮小、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)僵硬、雞胸等。 2.面容特殊:表現(xiàn)為頭大、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等。 3.眼部問(wèn)題:常有角膜混濁、青光眼、視網(wǎng)膜變性等。 4.肝脾腫大:導(dǎo)致腹部膨隆,影響消化和代謝功能。 5.心血管病變:可能出現(xiàn)心臟瓣膜異常、心肌肥厚等,影響心臟功能。 6.呼吸系統(tǒng):易出現(xiàn)呼吸道感染、呼吸功能不全。 7.神經(jīng)系統(tǒng):部分患者會(huì)有智力障礙、癲癇發(fā)作等。 總之,黏多糖貯積癥ⅤI型的癥狀復(fù)雜多樣,嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷,并在醫(yī)生的指導(dǎo)下采取合適的治療措施。

    2025-03-03 09:33
  • 回答3

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好出現(xiàn)身材比例失調(diào)。大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽(tīng)力消失。也可出現(xiàn)鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病例發(fā)病年齡較大骨骼畸形較輕病情發(fā)展亦較緩慢。

    2016-01-02 15:03
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好出現(xiàn)身材比例失調(diào)大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽(tīng)力消失也可出現(xiàn)鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝輕型病例發(fā)病年齡較大骨骼畸形較輕病情發(fā)展亦較緩慢。

    2016-01-02 13:55
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好出現(xiàn)身材比例失調(diào),大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽(tīng)力消失也可出現(xiàn)鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝輕型病例,發(fā)病年齡較大,骨骼畸形較輕病情發(fā)展亦較緩慢

    2016-01-01 22:59
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛(ài)民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  從事內(nèi)分泌專(zhuān)業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量?jī)?nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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