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染色體正常會(huì)有共濟(jì)失調(diào)等遺傳疾病嗎?基因檢測(cè)是否更全面?

染色體異常

醫(yī)生您好請(qǐng)問染色體正常是不是也會(huì)有遺傳方面的疾病比如共濟(jì)失調(diào)曾經(jīng)治療情況和效果:基因檢測(cè)是否更全面()

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    染色體正常并不意味著一定不會(huì)有遺傳疾病,如共濟(jì)失調(diào)。遺傳疾病的發(fā)生機(jī)制較為復(fù)雜,涉及多個(gè)方面。基因檢測(cè)在某些情況下能提供更全面的信息,但也并非絕對(duì)。 1. 遺傳疾病的多樣性:遺傳疾病不僅與染色體有關(guān),還可能與基因突變、基因表達(dá)調(diào)控異常等有關(guān)。例如,一些單基因遺傳病,即使染色體整體正常,單個(gè)基因的突變也可能致病。 2. 共濟(jì)失調(diào)的病因:共濟(jì)失調(diào)的病因多樣,除了遺傳因素,還可能與后天的腦部損傷、感染、中毒等有關(guān)。 3. 基因檢測(cè)的作用:基因檢測(cè)可以檢測(cè)特定基因的突變情況,有助于明確遺傳疾病的診斷。但并非所有遺傳疾病都能通過現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)出來。 4. 檢測(cè)的局限性:基因檢測(cè)結(jié)果的解讀需要專業(yè)知識(shí),有時(shí)可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果。 5. 綜合評(píng)估的重要性:對(duì)于疑似遺傳疾病的診斷,需要綜合患者的臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等多方面信息,不能單純依賴基因檢測(cè)。 總之,染色體正常不能排除遺傳疾病的可能,基因檢測(cè)是重要的診斷手段之一,但需結(jié)合其他因素進(jìn)行綜合判斷。

    2025-02-28 04:06
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    有些疾病是隱性遺傳的,共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳。

    2016-01-02 23:56
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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