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21 染色體綜合癥的診斷不能僅依據(jù)孩子的體重、外貌、飲食和睡眠表現(xiàn)。醫(yī)生的診斷通?；谌旧w核型分析等多種檢查，包括面容特征、生長發(fā)育指標(biāo)、智力評(píng)估等。 1. 面容特征：患兒常有特殊面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2. 生長發(fā)育：身材矮小，四肢短，動(dòng)作發(fā)育遲緩。 3. 智力水平：存在不同程度的智力障礙。 4. 染色體檢查：這是確診的關(guān)鍵，通過細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析來確定。 5. 心臟問題：部分患兒伴有先天性心臟病。 6. 其他器官異常：可能有胃腸道、腎臟等器官的發(fā)育異常。 總之，醫(yī)生對(duì)于 21 染色體綜合癥的診斷是綜合多方面因素得出的，不能僅因孩子表面的良好體征而否定診斷。如果對(duì)診斷有疑問，可進(jìn)一步咨詢專業(yè)醫(yī)生或進(jìn)行復(fù)查。