26 歲女性，患視網(wǎng)膜色素變性，擔(dān)心遺傳，如何應(yīng)對(duì)？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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呂林 主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級(jí)甲等
眼底外科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，可能影響視力。遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，與基因突變有關(guān)。治療方法有限，預(yù)防和早期干預(yù)較為重要。對(duì)于有生育需求的患者，需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 1. 遺傳方式：常染色體顯性遺傳時(shí)，子女患病概率約 50%；常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者，子女才有患病可能；性連鎖遺傳，與性別有關(guān)。 2. 發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞功能障礙和凋亡，影響視網(wǎng)膜對(duì)光線的感受和傳導(dǎo)。 3. 診斷方法：通過(guò)眼底檢查、視網(wǎng)膜電圖、視野檢查等明確診斷。 4. 治療手段：目前尚無(wú)特效療法，可補(bǔ)充維生素 A、葉黃素等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，佩戴助視器改善視力。 5. 遺傳咨詢：可到醫(yī)院遺傳咨詢門(mén)診，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 6. 產(chǎn)前診斷：懷孕后通過(guò)羊水穿刺等方法，檢測(cè)胎兒基因。 視網(wǎng)膜色素變性的遺傳問(wèn)題較為復(fù)雜，患者應(yīng)積極面對(duì)，遵循醫(yī)生建議，采取相應(yīng)措施，以降低疾病對(duì)生活和生育的影響。
2025-03-03 23:37
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致.目前尚無(wú)有效治療.可考慮用：血管擴(kuò)張劑,維生素A,維生素B1,B6,E等治療.
2016-01-04 16:39
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好，視網(wǎng)膜色素變性為雙眼視網(wǎng)膜慢性進(jìn)行性遺傳性營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變，主要為常染色體隱性遺傳，夜盲癥是最早發(fā)生的癥狀。眼底鏡顯示：視網(wǎng)膜骨細(xì)胞色素改變。晚期中心視力差和辯色困難。以上問(wèn)題很難取得。尚無(wú)有效療法，可適量補(bǔ)充維生素A和E。無(wú)有效預(yù)防措施。
2016-01-04 10:21
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
