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黏多糖貯積癥Ⅱ型有哪些典型癥狀?

黏多糖病

今天看到一小孩特別的可愛忍不住上前逗她媽媽很謹慎的樣子后來無聊便聊起天來了小孩看上去很聰明寶寶媽媽放下防備后告訴我其實寶寶有病從小就患有黏多糖貯積癥Ⅱ型一直在預防著曾經治療情況和效果:請問黏多糖貯積癥Ⅱ型的典型癥狀?()

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李小英 主任醫(yī)師

    復旦大學附屬中山醫(yī)院

    三級甲等

    內分泌科

    黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病,其典型癥狀包括身體發(fā)育異常、面容改變、骨骼問題、心血管損害、呼吸系統(tǒng)障礙等。 1. 身體發(fā)育遲緩:患兒生長速度緩慢,身高和體重往往低于同齡人。 2. 面容改變:如頭大、鼻梁低平、嘴唇增厚、舌頭增大等。 3. 骨骼問題:出現(xiàn)脊柱后凸或側凸、關節(jié)僵硬、活動受限等。 4. 心血管損害:可能有心臟瓣膜病變、心肌肥厚,導致心力衰竭。 5. 呼吸系統(tǒng)障礙:易發(fā)生呼吸道感染,呼吸功能逐漸下降。 6. 眼部異常:如角膜混濁等。 7. 智力障礙:部分患兒存在不同程度的智力發(fā)育遲緩。 總之,黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀多樣且復雜,會對患兒的生活質量和健康造成嚴重影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關癥狀,應及時就醫(yī),進行相關檢查和診斷。

    2025-03-05 06:21
  • 回答3

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好,黏多糖貯積癥Ⅱ型會出現(xiàn)耳聾、腹瀉、肝脾腫大、關節(jié)強直、結節(jié)、收縮期和舒張期雜音、心臟擴大、爪狀趾等癥狀這種病分兩種Ⅱ型A是讓人有智力不全而且活不到十五歲Ⅱ型B則智力可以可以活很久上面的小朋友可能是屬于后者不過也要注意預防。

    2016-01-05 04:18
  • 回答2

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好黏多糖貯積癥Ⅱ型會出現(xiàn)耳聾、腹瀉、肝脾腫大、關節(jié)強直、結節(jié)、收縮期和舒張期雜音、心臟擴大、爪狀趾等癥狀這種病分兩種Ⅱ型A是讓人有智力不全而且活不到十五歲Ⅱ型B則智力可以可以活很久上面的小朋友可能是屬于后者不過也要注意預防

    2016-01-05 03:26
  • 回答1

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    你好黏多糖貯積癥Ⅱ型會出現(xiàn)耳聾、腹瀉、肝脾腫大、關節(jié)強直、結節(jié)、收縮期和舒張期雜音、心臟擴大、爪狀趾等癥狀這種病分兩種Ⅱ型A是讓人有智力不全而且活不到十五歲Ⅱ型B則智力可以可以活很久上面的小朋友可能是屬于后者不過也要注意預防。

    2016-01-05 01:58
就醫(yī)問藥

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經驗,搶救了大量內 詳情»

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    上海市第一人民醫(yī)院

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