女兒患粘多糖 I 型病，孕前檢測怎么做
患者性別：女患者年齡：3詳細病情及咨詢目的：女兒患有粘多糖I型病，給家人造成很大痛苦，現(xiàn)準備要第二個寶寶，但很害怕還會像第一個寶寶一樣，本次發(fā)病及持續(xù)的時間：現(xiàn)女兒發(fā)病已有2年多。目前一般情況：所以在孕前要進行哪些檢測，才不會有殘跡的寶寶出生。病史：父母雙方都無病史，為什么會發(fā)生遺傳疾病。以往的診斷和治療經(jīng)過及效果：對于這種疾病現(xiàn)還無法治療。輔助檢查：染色體檢測和孕婦羊水檢測有什么區(qū)別。哪些醫(yī)院可以進行這樣的檢測。
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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粘多糖 I 型病是一種罕見的遺傳性疾病。準備要二胎的夫婦，孕前需進行多項檢測，包括基因檢測、遺傳咨詢、生殖細胞檢測、代謝篩查、免疫功能檢查等。 1.基因檢測：通過檢測夫妻雙方的基因，確定是否攜帶相關(guān)致病基因。 2.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢遺傳風險，了解疾病的遺傳規(guī)律和再發(fā)風險。 3.生殖細胞檢測：評估生殖細胞的質(zhì)量和基因情況。 4.代謝篩查：排查潛在的代謝異常，降低胎兒患病風險。 5.免疫功能檢查：了解自身免疫功能狀態(tài)，為孕育健康寶寶創(chuàng)造良好條件。 總之，孕前進行全面、系統(tǒng)的檢測和咨詢，能有效降低再次生育患病寶寶的幾率，但并不能完全保證。建議前往正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)，在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行。
2025-03-04 19:39
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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通過對培養(yǎng)的羊水細胞和絨毛膜活檢標本的酶活性的測定可以進行產(chǎn)前診斷.
2016-01-05 07:26
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析：迄今尚無有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細胞可供進行酶活性測定，便于產(chǎn)前診斷。祝您健康
2016-01-05 00:03
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