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懷孕 25 周羊水穿刺結(jié)果異常,寶寶是否正常?

染色體異常

患者信息:女21歲廣東東莞病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等):懷孕25周,3月11號做了羊水穿刺,昨天拿到結(jié)果,顯示:核型分析結(jié)果:46,XN,der(15;21)(q10;q10)該檢查為G顯帶320-400條帶,不能排除微小染色體異?;蚧蛲蛔兯录膊∠氲玫皆鯓拥膸椭横t(yī)生分析得不是很清楚,聽得也不明不白,想咨詢一下這個結(jié)果是怎么樣的?我們的寶寶正不正常?曾經(jīng)治療情況及是否有過敏、遺傳病史:沒有過家族遺傳史啊,也沒得過什么重病

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    余家康 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒外科

    羊水穿刺結(jié)果顯示核型為 46,XN,der(15;21)(q10;q10),且不能排除微小染色體異常或基因突變所致疾病。這一結(jié)果較為復(fù)雜,需要從多個方面進(jìn)行分析,包括染色體異常的影響、胎兒發(fā)育情況、后續(xù)檢查的必要性、可能的風(fēng)險以及應(yīng)對措施等。 1. 染色體異常影響:這種染色體結(jié)構(gòu)的變化可能會影響胎兒的生長發(fā)育,增加某些疾病的發(fā)生風(fēng)險。 2. 胎兒發(fā)育評估:需要結(jié)合超聲等其他檢查,綜合評估胎兒的器官發(fā)育是否正常。 3. 后續(xù)檢查建議:可能需要進(jìn)一步做基因檢測,如無創(chuàng) DNA 等,以更準(zhǔn)確地判斷胎兒的情況。 4. 可能的風(fēng)險:存在胎兒出生后出現(xiàn)智力障礙、身體畸形等問題的風(fēng)險。 5. 應(yīng)對措施:如果后續(xù)檢查仍提示異常,醫(yī)生會根據(jù)具體情況與家屬商討是否繼續(xù)妊娠。 總之,對于這種羊水穿刺結(jié)果,需要密切關(guān)注和進(jìn)一步檢查,以便做出更準(zhǔn)確的判斷和合理的決策。

    2025-03-07 00:32
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    就是說如果有很細(xì)微的染色體異常,這樣的檢查下是不能顯示出來的,那就不能排除因?yàn)檫@些因?yàn)榧夹g(shù)的局限性未能查出的異常導(dǎo)致胎兒發(fā)生染色體異常的疾病。不過這種異常的可能性就極小了。運(yùn)氣十分不好會有可能遇到。但是在現(xiàn)有技術(shù)水平下,能看到的那些染色體核型均未發(fā)現(xiàn)有異常的表現(xiàn),就是說現(xiàn)在看得到的都是正常的。

    2016-01-06 22:24
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這個結(jié)果顯示的是染色體的的異常。羊水檢查沒有測出寶寶是男是女,13P-提示的是13號染色體缺失,14pss提示是14號染色體雙隨體多態(tài),這些都不是正常的。建議再去復(fù)查一下吧。

    2016-01-06 20:29
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    根據(jù)提供的數(shù)據(jù)看并沒有什么太大問題,染色體方面也是正常,不用擔(dān)心你現(xiàn)在最好是可以提供你目前懷孕的周數(shù),看是否有必要再次進(jìn)行復(fù)查

    2016-01-06 15:36
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    羊水穿刺檢查室產(chǎn)前診斷的一種方法,一種適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷,羊水存在于羊膜腔內(nèi),受精卵于受精第七天形成羊膜腔,開始產(chǎn)生羊水,妊娠12周時羊水量為50毫升,20周時為400毫升,36-38周時為1000-1500毫升,接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降.從你的檢查結(jié)果來看,建議夫妻雙方去檢查一下染色體,配合醫(yī)生進(jìn)行治療一般做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水的時間是妊娠16-20周左右,因?yàn)檫@時候胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂浮在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,一般抽取20毫升羊水,只占羊水總量的1/20-1/12,不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn),而且這個時期羊水中的活力細(xì)胞比例最大,細(xì)胞培養(yǎng)成活率高,可供制片,染色,做胎兒染色體核型分析,染色體遺傳病診斷和性別判定,也可以用羊水細(xì)胞DNA做出基因病這段,代謝病的診斷等等,一般測定羊水中甲胎蛋白,還可以診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等,之所以說這么多,是想要告訴您,羊水穿刺的準(zhǔn)確率是很高的,而從您現(xiàn)在的檢查結(jié)果看,16說得是16號染色體,而q是染色體長臂,h是次縊痕,也就是16號染色體長臂次縊痕,這是一種染色體的正常多肽性,不用太過擔(dān)心,可以先繼續(xù)觀察,以前有過腦癱寶寶,并不能說明下次一定還會是這樣的情況,繼續(xù)做產(chǎn)前檢查,多聽聽臨床醫(yī)生的建議和意見.

    2016-01-06 12:52
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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