生過唐氏綜合征患兒，再孕會否出現(xiàn)，如何做染色體化驗
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我生了一個小孩是腦癱，醫(yī)生說是唐氏綜合癥-21染色體，可是夭折了，請問在懷孕還會發(fā)生這種病嗎?想得到怎樣的幫助：如何做染色體化驗
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回答5
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，再次懷孕有一定的再發(fā)風險。染色體化驗對于評估胎兒健康狀況非常重要，包括外周血染色體檢查、羊水穿刺染色體檢查等。其檢查時機、適用情況、準確性、安全性和費用等各有不同。 1. 外周血染色體檢查：通過抽取靜脈血，分析染色體情況。適用于孕前或孕早期的初步篩查。優(yōu)點是創(chuàng)傷小，缺點是準確性相對較低。 2. 羊水穿刺染色體檢查：一般在孕 16 - 22 周進行，通過穿刺抽取羊水進行檢測。準確性高，但有一定的流產(chǎn)風險。 3. 絨毛穿刺染色體檢查：在孕 10 - 14 周進行，取絨毛組織檢測。能早期診斷，但風險相對較高。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測：抽取孕婦外周血，檢測胎兒染色體異常。準確性較高，風險小，但不能完全替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查。 5. 臍血穿刺染色體檢查：在孕晚期進行，直接抽取胎兒臍血檢測。準確性高，但風險較大。 對于有過唐氏綜合征患兒生育史的夫婦，再次懷孕前應進行遺傳咨詢，孕期要嚴格按照醫(yī)生建議進行產(chǎn)前檢查和染色體化驗，以降低再次生育異常胎兒的風險。
2025-03-06 01:55
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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標準型的21-三體綜合征的再發(fā)風險為百分之一，孕母的年齡越大，風險愈高。你可以做細胞遺傳學檢查，就可以了?；蛘呤亲龇肿蛹毎z傳學檢查。
2016-01-08 01:43
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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標準型的21-三體綜合征的再發(fā)風險為百分之一孕母的年齡越大風險愈高，你可以做細胞遺傳學檢查就可以了或者是做分子細胞遺傳學檢查
2016-01-07 15:52
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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標準型的21-三體綜合征的再發(fā)風險為百分之一，孕母的年齡越大，風險愈高。你可以做細胞遺傳學檢查，就可以了?；蛘呤亲龇肿蛹毎z傳學檢查。醫(yī)生詢問：
2016-01-07 14:34
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，這不能確定。最好定期檢查，在孕14-19周做唐氏篩查,孕22-26周做四維彩超產(chǎn)前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及臍血分析,這樣可以明確寶寶在宮內(nèi)的發(fā)育情況。
2016-01-07 13:09
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