染色體檢查結(jié)果 46,XY,FraXq27:2%是否正常
我的染色體檢查結(jié)果是:染色體核型:46,XY,FraXq27:2%正常嗎
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回答3
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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染色體檢查結(jié)果中的 46,XY 表示性染色體正常,但 FraXq27 出現(xiàn) 2%的情況需要進(jìn)一步分析。這涉及到染色體結(jié)構(gòu)異常、遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)、臨床表現(xiàn)等多方面因素。 1. 染色體結(jié)構(gòu):FraXq27 異常可能提示染色體部分區(qū)域的結(jié)構(gòu)改變,這可能影響基因的表達(dá)和功能。 2. 遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn):這種情況可能增加某些遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),如脆性 X 綜合征。 3. 臨床表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)智力障礙、行為問題、特殊面容等表現(xiàn),但并非所有存在該異常的個(gè)體都會(huì)有癥狀。 4. 家族遺傳:若家族中有類似染色體異?;蛳嚓P(guān)疾病史,風(fēng)險(xiǎn)可能更高。 5. 進(jìn)一步檢查:可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)、家族成員篩查等,以更準(zhǔn)確評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和制定后續(xù)方案。 總之,染色體檢查結(jié)果中出現(xiàn) 46,XY,FraXq27:2%的情況需要引起重視,綜合多方面因素評(píng)估,并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和處理。
2025-03-10 03:08
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,應(yīng)該是染色體異常的。染色體異常現(xiàn)代醫(yī)學(xué)無法治愈的,可致畸的。飲食盡可能廣泛多樣化,多吃高蛋白優(yōu)質(zhì)蛋白食物多吃蔬菜水果。
2016-01-08 13:02
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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您好,抱歉,這個(gè)情況還是檢查咨詢專業(yè)的內(nèi)分泌或遺傳代謝方面的專家為好,專業(yè)性比較強(qiáng)
2016-01-08 08:10
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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