2 歲孩子患黏多糖貯積癥Ⅰ型怎么治？
我老家的一個(gè)表姐孩子不到2歲可是最近發(fā)現(xiàn)鼻梁寬而平眼距寬唇厚家人都很但心帶著孩子去了醫(yī)院醫(yī)生檢查說是黏多糖貯積癥Ⅰ型要盡快治療孩子的媽媽現(xiàn)在晚上就是睡不著就想問一下這個(gè)病怎么治療效果最好曾經(jīng)治療情況和效果：請(qǐng)問這個(gè)病要怎么治療呢？（）
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回答2
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紀(jì)立農(nóng) 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性疾病，由于溶酶體中相關(guān)酶的缺乏，導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚。治療方法包括酶替代治療、造血干細(xì)胞移植、對(duì)癥治療、康復(fù)治療和家庭支持等。 1. 酶替代治療：使用特定的酶制劑，如拉羅尼酶，來補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的酶，改善癥狀。 2. 造血干細(xì)胞移植：是一種根治性的治療方法，但風(fēng)險(xiǎn)較高。 3. 對(duì)癥治療：針對(duì)出現(xiàn)的骨骼畸形、心臟問題等進(jìn)行相應(yīng)治療，如使用鈣劑和維生素 D 改善骨骼狀況，使用心血管藥物治療心臟疾病。 4. 康復(fù)治療：包括物理治療、作業(yè)治療等，幫助孩子提高運(yùn)動(dòng)能力和生活自理能力。 5. 家庭支持：家長要學(xué)習(xí)疾病相關(guān)知識(shí)，做好孩子的日常護(hù)理，關(guān)注孩子的心理狀態(tài)。 黏多糖貯積癥Ⅰ型的治療需要綜合多種方法，并且要根據(jù)孩子的具體情況制定個(gè)性化的治療方案。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生，為孩子提供良好的治療和生活環(huán)境。
2025-03-10 17:08
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好您應(yīng)該以防治低血糖為主膳食少量多餐限制脂肪和總熱量限制體力活動(dòng)血清乳酸高者宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖
2016-01-10 20:51
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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