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九個(gè)月男童發(fā)育遲緩,染色體異常,如何診斷與康復(fù)?

染色體異常

患者男,九個(gè)月,曾3次支氣管肺炎入院,新生兒期間嗆奶導(dǎo)致顱內(nèi)出血后自行吸收。醫(yī)生診斷精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,九個(gè)月了豎頭還不穩(wěn)、不能坐、不能爬、手指內(nèi)收、哭鬧時(shí)身體和頭后仰。2個(gè)月時(shí)進(jìn)行了染色體檢查。結(jié)果如下;G帶核型:46,XY,der(13)?t(2;13)(q33;q33)無(wú)。1、染色體報(bào)告的異常說(shuō)明寶寶有什么問(wèn)題?精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩今后要接受怎么樣的康復(fù)治療?2、如何診斷他現(xiàn)在的身體和智力狀況?可以大致給個(gè)結(jié)論嗎?謝謝!化驗(yàn)、檢查結(jié)果:顱腦CT平掃三維:顱腦CT平掃加增強(qiáng)

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    夏慧敏 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    九個(gè)月男童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,染色體檢查結(jié)果異常。需了解染色體異常的影響、診斷身體和智力狀況的方法及康復(fù)治療措施,包括疾病原理、檢查評(píng)估、康復(fù)訓(xùn)練、藥物輔助、家庭支持等。 1. 染色體異常影響:染色體異常可能導(dǎo)致基因表達(dá)失衡,影響身體和神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。 2. 診斷方法:綜合評(píng)估包括神經(jīng)系統(tǒng)檢查、發(fā)育量表測(cè)評(píng)、影像學(xué)檢查等。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:物理治療促進(jìn)肌肉力量和平衡;作業(yè)治療改善手部功能;言語(yǔ)治療提升語(yǔ)言能力。 4. 藥物輔助:如神經(jīng)節(jié)苷脂、腦蛋白水解物、甲鈷胺等,促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)。 5. 家庭支持:家長(zhǎng)積極參與康復(fù)訓(xùn)練,提供良好的生活環(huán)境和心理支持。 總之,對(duì)于該男童,需要綜合多方面的措施進(jìn)行診斷和治療,長(zhǎng)期堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練,以促進(jìn)其盡可能地恢復(fù)和發(fā)展。

    2025-03-12 04:54
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你的咨詢(xún)考慮是存在遺傳缺陷的,具體方案應(yīng)該遵醫(yī)囑治療。

    2016-01-12 11:29
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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