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小兒黏多糖貯積病Ⅳ型如何預(yù)防和治療?

黏多糖病

前段時(shí)間我單位同事的寶寶檢查出得了小兒黏多糖貯積?、粜臀椰F(xiàn)在正懷著孕同事跟我說讓我去醫(yī)院也檢查檢查還說寶寶的這病是可以提前預(yù)防的曾經(jīng)治療情況和效果:小兒黏多糖貯積病Ⅳ型怎么治療?()

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    陳彩秀 副主任醫(yī)師

    韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是一種罕見的遺傳性疾病,預(yù)防和治療較為復(fù)雜。預(yù)防需重視產(chǎn)前檢查,治療包括藥物、手術(shù)等多種方法。具體有早期診斷、酶替代治療、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等。 1.早期診斷:通過基因檢測(cè)等方法,在胎兒期或新生兒期盡早發(fā)現(xiàn)疾病。 2.酶替代治療:使用特定的酶制劑來補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的酶。 3.對(duì)癥治療:如針對(duì)骨骼畸形進(jìn)行手術(shù)矯正。 4.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,改善肢體功能。 5.飲食調(diào)整:限制某些可能加重病情的食物攝入。 6.心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理狀態(tài),提供必要的心理輔導(dǎo)。 總之,小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的預(yù)防和治療需要綜合多種手段,并且需要長期的管理和隨訪。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生,為患兒提供良好的治療和生活環(huán)境。

    2025-03-13 21:53
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好在妊娠期穿刺羊水進(jìn)行檢查:①在羊水中可發(fā)現(xiàn)黏多糖增多(但在妊娠16周以前并無診斷意義);②羊水細(xì)胞培養(yǎng)后對(duì)成維細(xì)胞進(jìn)行分析可做出早期診斷從而早期終止妊娠

    2016-01-13 18:47
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你這個(gè)是因?yàn)轭A(yù)激綜合征造成的剛剛開始還是應(yīng)該考慮使用胺碘酮治療這個(gè)對(duì)這個(gè)有特異性比較好。應(yīng)該把體重降下來不能夠吃脂肪含量很高的食物還要不能夠熬夜。

    2016-01-13 17:58
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你這個(gè)是因?yàn)轭A(yù)激綜合征造成的剛剛開始還是應(yīng)該考慮使用胺碘酮治療這個(gè)對(duì)這個(gè)有特異性比較好應(yīng)該把體重降下來不能夠吃脂肪含量很高的食物還要不能夠熬夜

    2016-01-13 09:33
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

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    廣東省人民醫(yī)院

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    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量內(nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長:  對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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