胎兒染色體 trisomy18 比值 1:45 是否正常
胎兒染色體的比值多少算正常trisomy18的比值為1:45,請(qǐng)問(wèn)這個(gè)值正常嗎?非常急,希望得到最正確的回答。
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回答3
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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胎兒染色體 trisomy18 的比值 1:45 是不正常的。正常情況下,胎兒染色體 trisomy18 的比值應(yīng)低于特定的截?cái)嘀怠risomy18 又稱(chēng) 18 三體綜合征,是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。 1. 疾病介紹:18 三體綜合征是由于胎兒細(xì)胞中多了一條 18 號(hào)染色體導(dǎo)致?;純撼S卸喾N嚴(yán)重的先天畸形和智力障礙。 2. 臨床表現(xiàn):包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容(如眼距寬、小下頜等)、心臟畸形、腎臟畸形等。 3. 發(fā)病機(jī)制:染色體不分離或染色體易位等原因可引起。 4. 診斷方法:除了染色體核型分析,還可結(jié)合超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常。 5. 預(yù)后情況:多數(shù)患兒出生后不久夭折,少數(shù)存活者也有嚴(yán)重的健康問(wèn)題。 6. 處理建議:一旦確診,需要孕婦及家屬慎重考慮終止妊娠。 總之,胎兒染色體 trisomy18 比值 1:45 提示胎兒存在 18 三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步檢查和評(píng)估,以做出合適的決策。
2025-03-17 04:42
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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一般臨界值為1/275,不過(guò)不同機(jī)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)不太一樣,1/700算是基本正常的。
2016-01-15 16:07
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好你的檢查結(jié)果提示唐氏18-3體高危的建議你最好做胎兒染色體的檢查建議做羊水穿刺的檢查排除胎兒異常如果無(wú)異常的話(huà)可以繼續(xù)妊娠的醫(yī)生詢(xún)問(wèn):
2016-01-15 12:46
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»
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主任醫(yī)師 教授
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
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