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  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    何羿婷 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    風(fēng)濕免疫科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病?;颊吣壳安∏榉€(wěn)定,但仍存在口齒不清和共濟(jì)較差的癥狀,想尋求更好的治療方法和了解生育相關(guān)問題。以下為詳細(xì)解答: 1. 疾病原理:肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎诨蛲蛔儗?dǎo)致銅代謝異常,過多的銅在肝臟、腦等器官沉積。 2. 治療方法:除現(xiàn)有治療外,還可考慮依地酸鈣鈉等藥物。同時,低銅飲食也很重要,避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:針對口齒不清和共濟(jì)失調(diào),進(jìn)行語言康復(fù)訓(xùn)練和平衡功能訓(xùn)練。 4. 生育問題:患者愛人正常的情況下,可進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,評估生育風(fēng)險。 5. 定期復(fù)查:包括肝功能、血清銅藍(lán)蛋白、銅代謝指標(biāo)等,以便及時調(diào)整治療方案。 總之,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝栝L期規(guī)范治療和管理,積極配合醫(yī)生,以提高生活質(zhì)量。生育問題應(yīng)慎重,充分評估風(fēng)險。

    2025-03-19 03:13
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病,從優(yōu)生優(yōu)育角度,不主張肝豆患者生育。因是常染色體隱性遺傳。多隔代發(fā)病,同胞發(fā)病。我們收治數(shù)千例患者中,患者的父、母、子女尚無一例確診為本病,也就是說肝豆患者的上一代或下一代極少同患肝豆。

    2016-01-16 01:54
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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  • 徐評議

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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青霉胺片

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