孩子染色體 46,xy,16qh+是什么意思,正常嗎?
時(shí)候手還不會(huì)動(dòng),到醫(yī)院做核磁雙額顳葉腦溝稍增寬,打腦活素和高壓氧一個(gè)療程10天,手會(huì)動(dòng)會(huì)放到嘴巴.就這樣做了5個(gè)療程.也做了染色體,報(bào)告是46,xy,16qh+我們看不懂,主治醫(yī)生也不懂.有誰(shuí)看得懂染色體46,xy,16qh+是什么意思?正常嗎?到現(xiàn)在2歲半了還不會(huì)走路,能坐能說(shuō)爸媽姐.看著他瘦到皮包骨,象個(gè)1歲的孩子一樣,我的心很酸很痛.很擔(dān)心孩子的將來(lái),能不能象個(gè)正常人過(guò)正常人的生活?醫(yī)生幫幫我,也幫幫孩子好嗎?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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染色體 46,xy,16qh+是一種染色體核型的描述。一般來(lái)說(shuō),這可能表示存在染色體的多態(tài)性變化,但不一定意味著一定存在疾病。需要綜合孩子的臨床表現(xiàn)、其他檢查結(jié)果等來(lái)判斷。常見(jiàn)的情況包括正常變異、可能與某些疾病存在關(guān)聯(lián)等。 1. 正常變異:部分人群的染色體存在一些小的變異,但不影響健康和生育,可能只是個(gè)體的正常差異。 2. 潛在疾病關(guān)聯(lián):在某些情況下,這種染色體核型可能與某些遺傳疾病存在一定關(guān)聯(lián),如某些發(fā)育遲緩、智力障礙等,但并非絕對(duì)。 3. 診斷復(fù)雜性:?jiǎn)渭円揽咳旧w核型結(jié)果不能確診疾病,還需要結(jié)合孩子的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、代謝檢查等綜合判斷。 4. 遺傳咨詢:建議進(jìn)行遺傳咨詢,了解家族中是否有類似情況,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5. 后續(xù)觀察:密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況,定期進(jìn)行體檢和相關(guān)檢查,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問(wèn)題。 總之,對(duì)于孩子染色體 46,xy,16qh+的情況,需要綜合多方面因素評(píng)估,家長(zhǎng)不必過(guò)于焦慮,但要重視后續(xù)的觀察和檢查。
2025-03-17 17:33
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好:這各情況很難說(shuō),建議家長(zhǎng)多引導(dǎo)孩子,多鼓勵(lì)孩子,給他一個(gè)溫暖的家庭環(huán)境,必要時(shí)根據(jù)醫(yī)囑積極配合治療,相信孩子是可以的,祝好
2016-01-16 11:44
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
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