家族中舅舅女兒患成骨不全，自己孩子患病幾率多大
我的家族沒有成骨不全的遺傳病但是舅舅和舅媽的女兒是成骨不全癥舅舅和舅媽是正常的人我想要個寶寶妻子家里沒有成骨不全的寶寶會得成骨不全么？幾率是多少翱
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回答2
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賴歡樂 主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
關(guān)節(jié)外科
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成骨不全癥是一種罕見的遺傳性骨疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜。您的家族中舅舅和舅媽的女兒患病，但舅舅舅媽正常，您的孩子患病幾率相對較低，但不能完全排除。這取決于多種因素，如遺傳模式、基因突變、家族遺傳背景、環(huán)境因素以及隨機(jī)因素等。 1. 遺傳模式：成骨不全癥有多種遺傳模式，包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。如果是顯性遺傳，舅舅攜帶致病基因但未發(fā)病，那么您攜帶致病基因的可能性較小；如果是隱性遺傳，舅舅和舅媽可能都是致病基因攜帶者，您攜帶致病基因的幾率相對更低。 2. 基因突變：有時新的基因突變也可能導(dǎo)致疾病發(fā)生。若舅舅女兒的致病基因是新發(fā)生的突變，而非家族遺傳，那么您孩子患病的風(fēng)險就更低。 3. 家族遺傳背景：雖然您家族中僅舅舅女兒患病，但不排除家族中存在其他未被發(fā)現(xiàn)的致病基因攜帶者，這可能會增加風(fēng)險。 4. 環(huán)境因素：某些環(huán)境因素，如孕期接觸有害物質(zhì)、感染等，可能影響胎兒骨骼發(fā)育，但這種情況較為少見。 5. 隨機(jī)因素：遺傳過程中存在一定的隨機(jī)因素，這也會影響孩子是否患病。 總體來說，您孩子患成骨不全癥的幾率相對較低，但仍建議在備孕和孕期做好相關(guān)檢查和咨詢，以確保胎兒健康。
2025-03-18 17:22
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好這樣的情況機(jī)率小一些的不要擔(dān)心在孕期也要做遺傳關(guān)病篩查的營養(yǎng)方面要加強(qiáng)的再一個一般間隔三代的話是沒有問題的孕期要定期產(chǎn)檢的營養(yǎng)要加強(qiáng)的
2016-01-17 11:33
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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