母親雙手震顫,會(huì)是肝豆?fàn)詈俗冃詥??其癥狀有哪些?
我媽從今年年初開始,一開始是左手輕微震顫,拿重物還有精神高度緊張時(shí)會(huì)加重,排除過(guò)其他的病,現(xiàn)在開始好像右手又出現(xiàn)了這樣的情況,我想問(wèn)下這種情況是不是肝豆?fàn)詈俗冃阅??肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀到底是什么?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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儲(chǔ)永良 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
風(fēng)濕血液科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病,癥狀多樣,包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、腎臟癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀:常見(jiàn)肢體震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、構(gòu)音障礙、吞咽困難、精神行為異常等。 2.肝臟癥狀:可能有肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、脾大、肝功能異常等。 3.眼部癥狀:特征性的表現(xiàn)是角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統(tǒng)癥狀:如貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少等。 5.腎臟癥狀:可出現(xiàn)蛋白尿、血尿、腎小管酸中毒等。 僅通過(guò)雙手震顫不能確診肝豆?fàn)詈俗冃裕€需結(jié)合血清銅藍(lán)蛋白、尿銅、基因檢測(cè)等檢查來(lái)明確診斷。一旦懷疑,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或肝病科就診。
2025-03-20 00:32
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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臨床表現(xiàn)為:1、震顫早期常限于上肢,漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性,粗大似撲翼樣的姿位性震顫,可并有運(yùn)動(dòng)時(shí)加重的意向性震顫?! ?、發(fā)音障礙與吞咽困難多見(jiàn)于兒童期發(fā)病的HLD說(shuō)話緩慢似吟詩(shī),或音調(diào)平坦似念經(jīng),或言語(yǔ)斷輟似吶吃;也可含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語(yǔ)言吞咽困難多發(fā)生于晚期患者?! ?、肌張力改變大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高,往往引致動(dòng)作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退。 4、癲癇發(fā)作較少見(jiàn)??偨Y(jié)418例HLD中,11例(2.6%)于病程中出現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作,其中10例為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或部分性運(yùn)動(dòng)發(fā)作,僅1例為失神發(fā)作?! ?、精神癥狀早期病人智能多無(wú)明顯變化,但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退;大多數(shù)HLD具有性格改變,如自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動(dòng)等;重癥可出現(xiàn)抑郁、狂躁、幻覺(jué)、妄想、沖動(dòng)等,可引起傷人自傷行為。少數(shù)患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀,易被誤診為精神分裂癥
2016-01-18 21:46
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»
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