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13 歲做脊柱側(cè)彎矯正手術(shù),無心臟問題和其他不適,身高 145,是馬凡氏綜合征嗎?

父母在我大概兩歲的時候發(fā)現(xiàn)我脊柱側(cè)彎,去大醫(yī)院檢查說要做手術(shù),我在十三周歲時做的脊柱側(cè)彎矯正手術(shù),醫(yī)生并沒有說有什么心臟問題。眼鏡視力也才100多度近視,并無其他身體不適的感覺。身高也才145,我是不是馬凡氏綜合征啊?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    劉小清 主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    三級甲等

    心內(nèi)科

    馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要累及骨骼、心血管和眼部等系統(tǒng)。判斷是否為馬凡氏綜合征不能僅依據(jù)脊柱側(cè)彎矯正手術(shù)史、無心臟問題、輕度近視和身高較矮等情況,還需綜合多方面因素,如家族遺傳史、身體其他特征等。 1. 骨骼系統(tǒng):馬凡氏綜合征患者常表現(xiàn)為四肢細(xì)長、手指腳趾過長、關(guān)節(jié)過度伸展等。 2. 心血管系統(tǒng):常見的有主動脈擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全等,可能導(dǎo)致胸痛、呼吸困難等癥狀。 3. 眼部表現(xiàn):多為高度近視、晶狀體脫位等。 4. 家族遺傳:若家族中有多人患有馬凡氏綜合征,患病風(fēng)險會增加。 5. 基因檢測:這是確診的重要方法,通過檢測特定基因的突變情況來明確診斷。 綜合上述多個方面的表現(xiàn)和檢查,才能較為準(zhǔn)確地判斷是否為馬凡氏綜合征。建議到正規(guī)醫(yī)院,由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評估和診斷。

    2025-03-19 11:18
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    馬凡氏綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。你的癥狀不符合馬方綜合癥的典型表現(xiàn),并是不說有脊柱側(cè)彎就一定是馬凡氏綜合征的。2者不能劃等號。

    2016-01-19 10:24
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,脊柱側(cè)彎是馬凡氏綜合征的表現(xiàn)之一,但是不是所有的脊柱側(cè)彎都屬于是馬凡氏綜合征。馬凡氏綜合征是屬于結(jié)締組織疾病,同時有心血管系統(tǒng)的表現(xiàn),一般是很少長到成年人的,你的情況一我個人看來不屬于馬凡氏綜合征。如果你實(shí)在是不放心的話,可以到醫(yī)院檢查以下,有針對性的檢查,是很容易診斷出來的。

    2016-01-18 20:24
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是馬凡氏綜合癥?   馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»

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  • 施惠平

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:遺傳相關(guān)疾病。 詳情»

  • 黃永蘭

    主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心兒童醫(yī)院院區(qū)

    擅長:兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥 詳情»

  • 何春娜

    主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院珠海醫(yī)院

    擅長:婦科不孕癥診治、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育教育和指導(dǎo)。婦科疾病診斷 詳情»

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