小兒成骨不全的病因有哪些
孩子現(xiàn)在患上了這個疾病我真的是很不像看那間的可是沒辦法啊想在都患上了只能夠積極去治療什么的不過這種小兒成骨不全病因是什么呢曾經(jīng)治療情況和效果：小兒成骨不全病因是什么？（）
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回答2
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劉尚禮 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
骨外科
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小兒成骨不全是一種罕見的遺傳性疾病，其病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、膠原合成異常、激素水平失衡、骨骼發(fā)育障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)小兒成骨不全病例是由基因突變引起的，常見的基因如 COL1A1 和 COL1A2 等發(fā)生突變，導(dǎo)致膠原蛋白合成異常。 2.膠原合成異常：膠原蛋白是骨骼的重要組成部分，其合成過程中的缺陷會影響骨骼的強(qiáng)度和韌性。 3.激素水平失衡：生長激素、甲狀腺激素等激素水平異常，可能影響骨骼的生長和發(fā)育。 4.骨骼發(fā)育障礙：在胎兒期骨骼發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致骨骼結(jié)構(gòu)和功能異常。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物、藥物或病毒感染等，可能在一定程度上增加患病風(fēng)險。 總之，小兒成骨不全的病因是多方面的，遺傳因素往往起主導(dǎo)作用，但環(huán)境等因素也可能參與其中。對于有家族史的家庭，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和診斷。一旦確診，需及時在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行綜合治療和管理。
2025-03-23 22:40
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，本病病因尚不清楚多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與常染色體顯性遺傳有關(guān)部分為常染色體隱性遺傳是由遺傳性中胚層發(fā)育障礙造成的結(jié)締組織異常累及鞏膜、骨骼、韌帶等而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。
2016-01-20 19:29
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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