什么是黏多糖貯積癥Ⅷ型
我一個(gè)好朋友最近身體總是不太好一直都是這不舒服那不舒服的最近去醫(yī)院檢查醫(yī)生說(shuō)她又得了黏多糖貯積癥Ⅷ型我很擔(dān)心她的身體曾經(jīng)治療情況和效果：什么是黏多糖貯積癥Ⅷ型（）
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王堯 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由特定基因突變導(dǎo)致?；颊唧w內(nèi)缺乏或存在功能異常的酶，使得黏多糖不能正常分解和代謝，從而在體內(nèi)蓄積，引起一系列癥狀和器官損害。常見(jiàn)癥狀包括骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、肝脾腫大、心臟問(wèn)題、呼吸系統(tǒng)受累等。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺陷，影響?zhàn)ざ嗵堑慕到狻?2. 癥狀表現(xiàn)：骨骼方面，如身材矮小、脊柱側(cè)彎；關(guān)節(jié)可能僵硬、疼痛；肝脾會(huì)腫大，影響功能；心臟可能出現(xiàn)瓣膜病變；呼吸系統(tǒng)易感染，呼吸功能下降。 3. 診斷方法：通過(guò)尿液黏多糖檢測(cè)、酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療手段：目前主要是酶替代治療，使用重組酶藥物改善代謝。 5. 預(yù)后情況：病情嚴(yán)重程度和治療效果會(huì)影響預(yù)后，早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量。 黏多糖貯積癥Ⅷ型雖然罕見(jiàn)，但早期診斷和積極治療對(duì)患者的生活質(zhì)量和生存狀況有重要意義?；颊咝柙趯I(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行綜合管理和治療。
2025-03-27 04:22
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