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半歲小孩被說像唐氏兒,熒光免疫染色體能查唐氏嗎?

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):小孩看著像唐氏綜合癥患兒嗎?我兒子生病期間有個醫(yī)生說我兒子看起來像唐氏綜合癥21-3患兒,在同一家醫(yī)院有好幾個兒科醫(yī)生都給我看過病,看過我兒子,都未這樣說過,心里還是不放心,請幫忙看看,而且抽血檢查單中有一項熒光免疫染色體,這是檢查唐氏綜合癥嗎??這是半歲的照片

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    夏慧敏 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒外科

    唐氏綜合征是一種染色體異常導致的疾病,患兒具有特殊面容和多種生理、智力問題。判斷是否為唐氏兒需綜合多方面,熒光免疫染色體檢查可輔助診斷。下面為您詳細介紹。 1. 唐氏綜合征特征:患兒常有特殊面容,如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 2. 診斷方法:除了觀察面容,染色體核型分析是確診的重要方法。熒光免疫染色體檢查是其中一種,但還可能結合其他檢查,如超聲檢查胎兒結構等。 3. 醫(yī)生判斷差異:不同醫(yī)生的經(jīng)驗和觀察角度可能不同,所以會出現(xiàn)有的醫(yī)生認為像唐氏兒,有的醫(yī)生未提及。 4. 檢查的重要性:準確診斷唐氏綜合征對孩子的后續(xù)治療和康復非常關鍵。 5. 家長的應對:若對孩子的情況有疑慮,應及時到上級醫(yī)院或專業(yè)的兒科機構進一步檢查和評估。 總之,對于孩子是否為唐氏綜合征,不能僅依靠單一醫(yī)生的判斷,要綜合多種檢查和專業(yè)評估。家長要保持冷靜,積極配合醫(yī)生,為孩子的健康努力。

    2025-04-03 06:27
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    病情分析:你好,外觀看還好。唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外等,確診要做染色體檢查。

    2016-01-30 21:21
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好外觀看還好唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查

    2016-01-30 20:16
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

    一級

    內科

    你好外觀看還好唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查。

    2016-01-30 18:55
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    病情分析:你好外觀看還好。唐氏兒有其特殊的面容。比如頭小而圓鼻梁低平眼裂小而外側上斜眼距寬口半開舌常伸于口外等確診要做染色體檢查。

    2016-01-30 16:49
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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