小孩患視網(wǎng)膜色素變性，其成因和遺傳情況如何？
小孩前段時間被檢查出是視網(wǎng)膜色素變性，這個沒有聽說過，我想多了解一下，也在網(wǎng)上大概看了下，說是這個病一般都是先天性的，想咨詢這方面的醫(yī)生，請問視網(wǎng)膜色素變性是什么原因引起的？會遺傳嗎
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回答5
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種進行性、遺傳性的視網(wǎng)膜退行性病變，其發(fā)病原因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、免疫因素、代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：這是視網(wǎng)膜色素變性的主要原因。常見的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳等。 2.基因突變：某些特定基因的突變可導致視網(wǎng)膜色素變性，如 RPGR 基因、USH2A 基因等。 3.免疫因素：自身免疫反應可能參與視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生發(fā)展。 4.代謝異常：如維生素 A 缺乏、脂質代謝紊亂等，可能影響視網(wǎng)膜的正常功能。 5.環(huán)境因素：長期暴露在紫外線、有毒化學物質等環(huán)境中，可能增加患病風險。 總之，視網(wǎng)膜色素變性的病因多樣，目前尚無特效治療方法，但早期診斷和干預有助于延緩病情進展?；颊邞ㄆ诘秸?guī)醫(yī)院眼科進行檢查和治療。
2025-01-25 22:31
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難.
2016-02-23 17:20
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進行性視網(wǎng)膜變性，最終可導致失明。部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報道較多,治好困難。
2016-02-23 14:44
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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此病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。
2016-02-23 09:10
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回答1
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張博 主治醫(yī)師
大慶市中西醫(yī)結合醫(yī)院
一級
眼耳鼻咽喉科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進行性視網(wǎng)膜變性,最終可導致失明.部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發(fā)病.也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發(fā)病.另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性.葉黃素廣泛分布在正常人視網(wǎng)膜的一種具有視網(wǎng)膜保護作用的物質,是視網(wǎng)膜組織的重要組成成分,葉黃素具有優(yōu)秀的抗氧化,對抗光損傷的能力以及視細胞營養(yǎng)作用,能夠防止氧自由基及有害光對視網(wǎng)膜視細胞及色素上皮細胞的損害,提高視細胞的活性.人體自身不能合成葉黃素,主要來源于外界攝取,一旦缺乏,就會產(chǎn)生各種視網(wǎng)膜疾病,幾乎所有視網(wǎng)膜病變都與葉黃素的缺乏有關.
2016-02-23 08:01
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