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云南人女兒先天聾啞,現(xiàn)孕兩月,如何排查?

我是云南人,我現(xiàn)在有一女兒是先天聾啞,我現(xiàn)在又懷孕兩月了,我怕出生后再次出現(xiàn)這種情況,現(xiàn)在有什么檢查可查出來,所有的孕前檢查都做了是正常的,包括染色體都查了是正常的,謝謝!

  • 回答2

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    尹君 醫(yī)師

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    先天聾啞的排查方法較多,包括基因檢測(cè)、超聲檢查、羊水穿刺、聽力篩查、家族病史調(diào)查等。 1.基因檢測(cè):通過檢測(cè)相關(guān)基因,能發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。例如常見的 GJB2 基因、SLC26A4 基因等的突變檢測(cè)。 2.超聲檢查:觀察胎兒的耳部結(jié)構(gòu)是否正常,但存在一定局限性。 3.羊水穿刺:分析胎兒染色體和基因,準(zhǔn)確性較高,但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 4.聽力篩查:在胎兒出生后進(jìn)行,可早期發(fā)現(xiàn)聽力問題。 5.家族病史調(diào)查:了解家族中是否有聾啞病例,評(píng)估遺傳可能性。 總之,多種檢查方法相結(jié)合,能提高先天聾啞的排查準(zhǔn)確性,但仍不能完全保證杜絕。孕期要保持良好的生活習(xí)慣,按時(shí)產(chǎn)檢,如有異常及時(shí)就醫(yī)。

    2025-01-26 17:25
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    建議你在孕15-20周做唐氏篩查看胎兒的智力發(fā)育情況,在孕22-26周內(nèi)做四維彩超排畸檢查了解胎兒有無大體畸形及主要器官發(fā)育情況為好。

    2016-02-24 21:32
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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