寶寶出生毛發(fā)黃白、皮膚白、眼底黑色素少是何因?
寶寶一出生毛發(fā)黃白的,皮膚很白。后檢查了染色體,TYR/OCA2/SLC45A2基因均正常,眼睛不能對(duì)著太陽(yáng)公公,但在太陽(yáng)公公底下是正常的,無(wú)常流淚癥狀,檢查過(guò)眼底,說(shuō)是眼底黑色素少。瞳孔黑色,虹膜淺黃褐色?,F(xiàn)在頭頂發(fā)色有點(diǎn)點(diǎn)黑影,不明顯。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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寶寶出生后出現(xiàn)毛發(fā)黃白、皮膚白、眼底黑色素少的情況,可能與遺傳因素、基因突變、微量元素缺乏、自身免疫問(wèn)題、發(fā)育異常等有關(guān)。 1.遺傳因素:某些遺傳疾病可能導(dǎo)致這種表現(xiàn),如白化病。但基因檢測(cè)正常,可基本排除常見(jiàn)的遺傳疾病。 2.基因突變:雖然檢測(cè)的特定基因正常,但不排除存在其他未檢測(cè)到的基因突變。 3.微量元素缺乏:如銅、鋅等微量元素缺乏,可能影響黑色素的合成。 4.自身免疫問(wèn)題:自身免疫系統(tǒng)異常,攻擊黑色素細(xì)胞,影響其功能。 5.發(fā)育異常:在胚胎發(fā)育過(guò)程中,某些因素影響了黑色素細(xì)胞的正常發(fā)育和分布。 總之,對(duì)于寶寶的這種情況,需要進(jìn)一步觀察和檢查,綜合判斷原因。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育,如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-01-26 13:12
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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您好,寶寶的情況是黑色素少,不是白化病,您放心。寶寶的情況,不建議再陽(yáng)光下暴曬,但可以適當(dāng)?shù)臅裉?yáng),還有隨年齡增長(zhǎng)會(huì)改善。
2016-02-25 16:20
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»
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